羊水検査の結果

5/13（19w4d）
羊水検査の結果を聞きに行きました。
13日にGバンド法の結果、20日にfish法の結果が出ると聞いていました。

母親に付き添ってもらって行きました。
診察室に入ると、主治医の先生と遺伝カウンセリングの先生がいました。
雰囲気的には明るい感じであ、大丈夫なのかなと思いました…。

遺伝カウンセリングの先生から、「結果、問題ありませんでしたよ」とGバンドとfishの紙を渡してくれました。（早めに結果が出たようです）

結果は「異常なし」でした。

Gバンドで染色体の数的異常、fishで22番染色体の欠失と重複を調べていました。

先生からも「これ以上ない検査をしました」と言われ、やっとホッとしました。

なぜ「判定困難」なんていう結果になってしまったのでしょうか？と質問しても、
検査数が少ないから精度も低いしこういうことよくあるんですよと言われました。
結局ここは最後まで納得できませんでしたが、無認可クリニックが答えてくれないので飲み込むしかないなと思いました。

おそらく無認可でNipt（特に13.18.21以外のトリソミーや微小欠失）を受けたとしてもほとんどの方はしっかり結果が出るのだと思います。
しかし、まさか自分が陽性でもなく「判定困難」
という宙ぶらりんの状態で約2カ月も苦しい思いをすることになるとは思いませんでした。
しかし、精度の低い検査を受けたのは自分ですし（そのような説明はありませんでしたが）安易だったなと反省しています。

羊水検査の施設を紹介してくれただけでその後のフォローアップの連絡も特にないので、陽性になった方や私のように判定ができなかった人の追跡調査などもしてないだろうから確かに精度の信憑性には欠けるし、おすすめはできないと思いました。

染色体微小欠失（22q11.2）「判定困難」の結果を受けて、羊水検査をした結果、染色体異常なしの結果が出た記録でした。

ぜひ出生前診断をご検討されている方ご参考にしていただければと思います。