クリーフストラ症候群について知ったこと
今年の初めに末子(2才男児)が診断されました。
世界でも患者数が少なく、症状が様々とのことから１例として意義がありそうだと思うので書きます。
症状
顔中央のくぼみ
素人目には分からないのですが専門家としては気になるようです。
乳歯の癒合歯
下の前歯がくっついていて、普通の歯の１.５倍くらいのサイズになってます。
マイクロペニス
2cm満たないくらいでした。
停留精巣
右側が見つかってない状態です。
発話と言語発達の遅れ
現時点で意味のある単語を話すことができません。こっちの言ってることを分かっている雰囲気は感じます。
発達遅滞
歩くことができません。最近、伝い歩きができるようになりました。
その他
一般的には頭が小さくなるそうですがむしろ大きいように思います。
親の目から見る限りはかわいい顔してますw
原因
遺伝子検査の結果、EHMT1という遺伝子が変異したとのこと。
私と妻も検査を受けましたが2人とも正常だったので親からの遺伝ではないそうです。
やったこと・やっていること
マイクロペニス治療のための男性ホルモン投与
目に見えて大きくなりました！！
しかし、平均よりは小さいのかなと思っています。
遺伝子検査
この結果のおかげでクリーフストラ症候群だと分かったのですが最初に子どもが受けて、あとから私たちが受けたのもあって結果が出るまでに1年近くかかりました。
病院の予約日が近づくまで忘れていたくらいですが原因がはっきりしたのでやってもらって良かったと思っています。
通院
地元の大きい病院に月１回、大学病院に半年に１回通っています。
リハビリ
福祉センターで月１回、立ったり歩いたりの練習方法を教えてもらっています。
参考にさせていただいているサイト
うちの子はこのような感じですが、今後有益そうなことが書こうと思います！
この記事が気に入ったらサポートをしてみませんか？