先天性ミオパチー最新研究メモ

※個人の理解用メモです

研究情報URL

http://pharmacology.sakura.ne.jp/jp/research/ryr1_res/ryr1_res.html

3-1
悪性高熱症およびセントラルコア病を引き起こす遺伝子異常をHEK293(ヒト胎児の腎由来の細胞株)に人工的に作り出して調査。
Ca2＋(カルシウムイオン濃度)と逆相関あり。

3-2
既知化合物(図を見ると1500以上かな)を総当たりで異常を起こしている遺伝子にぶつけたら、カルシウムイオン濃度が低下しない化合物が4つあった。そのうちひとつは現在悪性高熱症の治療薬として用いられているダントロレンだったので、この調査の妥当性も高そう。
4つの化合物(オキソリン酸、アミノアクリジン、ダントロレン、アレキシジン)について治療効果検証中。

3-3
最近の電子顕微鏡解析によってリアノジン受容体の分子機構のうちカフェインの結合部位が判明し、その部位に疾患変異があることを発見
(リアノジン受容体は通常カフェインによって活性化するが、疾患変異があるリアノジン受容体はカフェインの作用が消失していた)