染色体異常の確率に言葉を失った

妊娠10週

妊娠9週で染色体異常の可能性を指摘され、また来週受診するようにと言われた。

この1週間は、ネットで検索しまくり、不安になったり安心したりの繰り返し。

『どうか、何事もありませんように』

前回と同じ先生で予約を取っていたけど、看護士さんから別の先生に変えてもいいですか？との打診。ちゃんと見てもらえるのであれば‥と回答し、別の先生に見てもらった。

前回のおじいちゃん先生と比べると、ちゃんとした先生だった（笑）『おじいちゃん先生の勘違いであってくれ‥』と願う。

今回はお腹の上からのエコーで、今回も時間をかけて見てくれている。結果、やはり首の後ろに浮腫がありNT値が厚いとのこと。

染色体異常に詳しい先生がいるから、次はこの先生に診てもらって。今後は血液で検査をする流れになると思うとのことだった。

今日来た意味は？
何回先生変えてみてもらうの？
こんなに先生を変えて診てもらうってやっぱり染色体異常があるってことなのか…

つわりで体調も悪く、不安な気持ちばかり。

妊娠12週

染色体異常に詳しい先生に見てもらう。初めての女医さんでしかも若い。すごい勉強してるんだろうなと思う。

今回は今まで以上にかなり時間をかけて見てくれた。説明を含めると診察だけで1時間くらい経っていた。そして、やはり首の後ろに浮腫があるとのこと。

心臓も入念に見ていた。

先生「心臓も異常がありそうだね。」

染色体異常だと、心臓に疾患があることが多いそう。

さらに、染色体異常で一番多い21トリソミー（ダウン症）は鼻の骨が発達しにくいようで、鼻の骨も入念に見てくれた。ダウン症の顔の特徴は、鼻の骨が発達していないことが影響しているよう。

先生「鼻の骨も低いね。」

時間をかけて一通り見てくれて、
・首の後ろの浮腫（むくみ）
・私の年齢が35歳以上

から、染色体異常の可能性が高いとのこと。英語の資料を見せてくれて、
21トリソミー（ダウン症）が1/7
18トリソミーが1/18
13トリソミーの確率はそんなに高くないとのことだった。

さらに、鼻の骨の発達状況から、ダウン症の確率は更に上がって1/2くらいだと思うと言った。

1/2…。

受け入れられなかった。

先生は私の気持ちに配慮してくれて、優しく疑問点はないか聞いてくれた。何も考えられなくなって、何を聞けばいいのかわからなかったけど、このまま帰れないと思った。

前回の先生が血液検査の話をしていたので聞いてみると、
・出生前診断のNITPは血液で手軽に検査できるけど、100%ではない。
・染色体異常のうち、メジャーな3つ（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）についてしかわからない。
・NITPで陽性がでても羊水検査でしか確実なことはわからない。

とのことで、私のように染色体異常の可能性が高く、検査を希望する場合は羊水検査になるとのことだった。
染色体異常って、染色体が3本あるトリソミーだけじゃなくて、一部が少し欠けているとか、本当にたくさんの種類があるんだそう。大人になって気づくものもあるとか。全然知らなかった。

羊水検査は染色体異常が100%わかる検査で、お腹に針を指して羊水を抜き取るので感染症や流産、赤ちゃんへのリスクがあると教えてくれた。

先生は、出生前の検査にあまり肯定的ではないような印象だった。

先生は検査した方がいいと思いますか？と聞くと、産むと決めていたらリスクを伴う検査はやらなくていいと思うと言った。

ただ、18トリソミーや13トリソミーの場合は母体が危険な状態になったり、赤ちゃんが長く生きれないことが多い（数日〜数年）ので、検査をして母体を守るために中絶したり、産まれたあとの延命治療などの過ごし方を考える意味では必要なこともある。と付け加えた。

「検査で陽性が出た人の9割が中絶する。」という記事も見たので、どんな赤ちゃんも助けたいと思う先生であれば、検査をすることで中絶に繋がることは許せないことかもしれない。

そして、羊水検査で命が長くないかもしれないと分かって、それでも産むと決断する人もいるんだと思うと、すごく強さを感じた。そして短い命で先に天国へ行ってしまう赤ちゃんと、それを見送る親よりを思うと涙が出てきた。そんなことが私にできるのだろうか。

ダウン症の場合は今は長く生きられるようになってきていて、支援団体とかも紹介できるよ。と先生が言ってくれたけど、私は自分がどうしたいのかがわからなくなっていた。

やっとお腹に来てくれた赤ちゃん
私たち夫婦を選んできてくれた赤ちゃん

私達に育てていけるのか
今後の人生はどうなる？

今はコロナの影響で夫の付き添いができないけど、次、コロナの状況が落ち着いてたら旦那さん連れてきてもいいよと言ってくれた。

一人では受け止められない。