英語の疾患まとめ

遺伝形式

X劣
　血液・免疫
血友病
Wiskotto Aldrich（免疫13）WASP 易感染 S湿疹 P Plt↓
Bruton型無ガンマグロブリン血症（免疫13）
慢性肉芽腫症（免疫13）
G6PD欠損症（血液11）血管内溶血
　神経の例外
Duchenne型（神経43）
Becker型（神経43）上下肢の近位筋のみ
副腎白質ジストロフィー
Kennedy-Alter-Sung症候群（神経29）CAGリピートでアンドロゲンレセプター×　
　代謝の例外
Hunter(代謝、小児13) 伴ター
Lesh-Nyhan症候群(代謝)　レシュナイ伴
Fabry(代謝、小児13)　伴ブリー
menkes病（代謝10）ちちれげあるWilson　女だからX劣　ATP7A
腸性肢端皮膚炎（小児33）先天性亜鉛吸収障害
　その他
Androgen不応症(産科1)精巣女性化症候群

X優
Alport症候群(腎臓)　エアポートで難聴　アルフォートで4型　あと血尿
Bloch-Sulzberger症候群（皮膚）色素失調症、男児は流産。生後水泡→疣贅状角化性丘疹→色素沈着
Rett障害（小児）生後6ヶ月から精神遅滞。手の常同高度。痙性両麻痺にいたる・

常劣

　代謝性は基本常劣
Gaucher病（代謝7、小児33）マクロファージに何か蓄積、肝脾腫、中枢神経症状（脊髄、脳）、痙攣
Niemann-Pick（小児33）常劣　肝脾腫、中枢神経症状
von Gierke病 (代謝)　糖原病Ⅰ型　肝型　G6Pase欠損で肝腫大
Pompe病（代謝）糖原病Ⅱ型　筋型　αグルコシダーゼ欠損でグリコーゲンが心筋、骨格筋に蓄積
Wilson病(代謝) 肝障害、錐体外路障害、カイザー　ATP7B
Hurler症候群(代謝、小児13)
原発性高カイロミクロン血症(代謝8)Ⅰ型　急性膵炎　TG↑↑　Chol↑　血清2層
色素性乾皮症（皮膚）XP 雀卵班、神経症状、失明、皮膚悪性腫瘍
フェニルケトン尿症　1/75000
メープルシロップ尿症　1/545500
ホモシスチン尿症　1/375000　Dペニシラミン炭酸ナトリウム　尿路結石、水晶体亜脱臼
ガラクトース血症　1/41700
クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）一位　1/2200
先天性副腎過形成症２位1/20200（内分泌15）21-OHase×、3β欠×、11β-OHase×、17-OHase×

　 　　
　消化器
Crigler-Najjar(肝胆膵)新生児
Dubin-Johnson(肝胆膵)　黒色肝
Rotor(肝胆膵)　ICG、BSPうっ滞
　血液・免疫
Fanconi貧血(血液9) 先天性再生不良性貧血 知能低下、多発奇形、悪性腫瘍の合併ある
PK欠損症（血液11）血管外溶血
Bernard Soulier(血液)　凝集能↓（リストセチン）粘着能↓　巨大血小板
Glanzmann（血液）　凝集能（ADP)↓粘着能↓　血小板無力症　Gyosyuno
ADA欠損症（免疫13）SCID
Louis-Bar症候群（免疫13、皮膚、神経46）毛細血管拡張性失調症
Chediac-Higashi（免疫13）
　神経の例外
Werdnig-Hoffmann病（神経29）下位MN障害 floppy infant 神経原性なのに近位筋×　知能は正常
Friendreich運動失調症（神経32）脊髄変性症 側索＋後索
先天性筋ジストロフィー（福山型）floppy infant　精神遅滞　てんかん70%
肢帯型進行性筋ジストロフィー（神経43）上下肢の近位筋のみ
　その他
Jerwell-Lange-Nielsen症候群(循環器22)聾唖（+）
Potter症候群(産科、腎臓) 多発性嚢胞腎の小児型。羊水↓で肺低形成。高血圧、蛋白尿、顕微鏡的血尿。
Laurence-Moon-Biedl(内分泌1、婦人科)網膜色素変性症
網膜色素変性症(眼科)

常優
　神経は基本常優
Charcot-Marie-Tooth（神経42）髄鞘×　オニオン
Familial Amiloid-neuropathy（神経42）軸索×
Huntington（神経32）
本態性振戦（神経31）姿勢時振戦、barreの姿勢、プロプラノロール、ジアゼパム
Machadu-Joseph(神経32)小脳変性症SCA3 CAGリピート、びっくり眼、舞踏病、小脳＋錐体路
筋強直性ジストロフィー（神43）ミオトニア
肢帯型進行性筋ジストロフィー（神経43）
von Hippel-Lindau病 （皮膚、神経37）VHL、血管芽腫（小脳、網膜、脊髄）褐色細胞腫、Epo↑
von Recklinghausen病（皮膚、神経46）神経線維腫症1型、神経線維腫、カフェオレ斑、脊椎側湾症
神経線維腫症2型（皮膚、神経46）カフェオレ斑(-)　両側聴神経腫瘍
Bourneville-Pringle病（小児、神経46、皮膚）結節性硬化症 WEST、精神遅滞、白斑、LAM
Tourette症候群（精神科、小児29）　汚言、遺伝性、浸透率低い
　消化器
Peutz-Jeghers症候群（消化器19）polyposis 過誤腫　特に小腸　血便、 口、指の色素沈着
FAP（消化器19）家族性大腸腺腫症、癌抑制遺伝子APC欠損
Gardner症候群（消化器19） FAP＋骨軟部腫瘍
Lynch症候群（消化器19）大腸，子宮体癌，卵巣，腎，小腸，胃癌 40代 右側 低分化だが予後良い
Gilbert症候群(肝胆膵)成人、過労時
　内分泌・代謝の例外
Marfan(代謝、循環器39)
Ehlers-Danlos(代謝、小児28)コラーゲン異常で皮膚の過伸展
Sipple症候群(内分泌16) MEN2A 副甲状腺機能亢進症、甲状腺髄様 副腎褐色細胞腫
Wermel症候群(内分泌16) MEN1 副甲状腺機能亢進症、膵臓、下垂体(プロラクチノーマ)
家族性高コレステロール血症(代謝8)Ⅱa型　Chol↑↑ LDL−R×　血清透明
家族性Ⅳ型高脂血症(代謝8)　DM　TG↑↑　血清白濁
急性間欠性ポルフィリン症（代謝）
晩発性皮膚ポルフィリン症（皮膚、代謝）日光過敏症
　その他
Romano-Ward症候群(循環器22) ROWANO聾唖（ー）
肥大型心筋症（循環器）HCM
ADPKD(腎臓)多発性嚢胞腎の成人型、肝・膵・肺にも嚢胞。高血圧、蛋白尿、顕微鏡的血尿。
HS(血液11)
サラセミア(血液12)溶血性貧血なのに小球性低色素性貧血　target RBC
von willebrand病（血液28）
プロテインS 欠損症（血液28）3大先天性血栓性素因
プロテインC欠損症（血液28）3大先天性血栓性素因
アンチトロンビン欠損症（血液28）3大先天性血栓性素因
Quince浮腫（免疫11）血管性浮腫の常優、後天性もある。C1抑制因子欠損、補体↓、血管透過性↑
Osler-Rendu-Weber病（呼吸27、耳鼻）繰り返す鼻出血、肺動静脈瘻、脳動静脈奇形
McCune-Albright症候群（小児32）皮膚カフェオレ斑、線維性骨異形成症、思春期早発症が三主徴
網膜芽細胞腫(眼科)30~40%常優　遺伝性は両眼性多い。石灰化してたら確定診断
Crouzon症候群（整形）頭蓋骨早期癒合・尖頭・脳圧亢進
Apert症候群（整形）Crouzon症候群に四肢の奇形（合指症） が追加したもの
Sotos症候群(小児)5q遺伝子異常。大頭、過成長、骨年齢促進、発達遅延、痙攣、心疾患、尿路異常

その他
Diamond-Blackfan症候群(血液)先天性赤芽球癆　常優 or 常劣
骨形成不全症（整形）Ⅰ型コラーゲンの遺伝子変異　常優 or 常劣
Turcot（消化器）FAP＋glioma　常優 or 常劣か決まっていない
CIPO（神経）母系遺伝　ミトコンドリア異常　外眼筋麻痺、下垂、網膜色素変性症
MERRF（神経）母系遺伝　ミトコンドリア異常　ミオクローヌス、失調
MELAS（神経）母系遺伝　ミトコンドリア異常 ストローク、後頭葉、痙攣
Leigh脳症（神経）母系遺伝　ミトコンドリア異常
Brugada症候群(循環器) 特徴的なST　家族内発症
Cronkhite-Canada症候群（消化器）遺伝性なし、polyposis ポリポ　カナダ　クロ　ハゲ　爪　下痢
Lennox - Gasthaus症候群（小児、神経）遺伝性ないが、結節性硬化症が合併すると常優
WEST症候群（小児、神経）遺伝性ないが、結節性硬化症が合併すると常優
Fanconi症候群(腎臓) RTA2型　遺伝形式は基礎疾患によってまちまち
拡張型心筋症（循環器）DCM、孤発性、家族性どちらもある
Prader-Willi(内分泌1、婦人科)　隣接遺伝子症候群　父親由来の15q欠損
Angelan(内分泌1) 隣接遺伝子症候群　母由来
DiGeorge症候群（免疫13）遺伝性不明
ADHD（精神、小児）家族性
悪性高熱（麻酔） スキサメトニウム(唯一の脱分極性筋弛緩薬) 高熱 ミオグロビン尿 筋強直 特効薬はダントロレン

遺伝なし
　循環器
Buerger病(循環器48 ) TAO 20～40男性 喫煙
Leriche症候群(循環器48) 腹部大動脈分岐部閉塞症 間欠性跛行 インポ
Ebstein奇形（循環器36）三尖弁が右室に落ち込む　右房化右室　WPW
Dressler症候群（循環器）急性心筋梗塞後の急性心膜炎　ステロイド（感染性心膜炎には禁忌）
　消化器
Zollinger-Ellison症候群(消化器)
WDHA症候群(消化器)
Menetrier病（消化器）巨大皺壁？　低酸症　蛋白漏出性の胃炎
whipple病（消化器20吸収不良症候群、水様性下痢、粘膜肥厚、PAS染色(+)マクロファージ、感染症
Rokitansky憩室（消化器）真性　食堂気管分岐部
Meckel憩室（消化器）真性 回腸30cm口側
Zencker憩室（消化器）仮性　咽頭
Budd Chiar(消化器)　肝後性門脈圧亢進症
Mirizzi症候群(消化器) 胆石の胆嚢頸部嵌頓
Lemmel症候群(消化器) 憩室が乳頭部に及び総胆管結石、膵炎
Boerhaave症候群（消化器）嘔吐などの急激な食道内圧上昇による食道破裂　痛み（＋）緊急手術
Mallory weiss症候群（消化器）痛み（-）
Fitz-Hugh-Curtis症候群（消化器、感染症）骨盤周囲炎→肝周囲炎→肝横隔膜癒着
　内分泌・代謝
Fröhlich's syndrome（内分泌1、婦人科）頭蓋咽頭腫に続発する無月経。肥満
Kallmann(内分泌1、婦人科)
Sheehan症候群(内分泌)
Schumidt症候群(内分泌7,14)橋本＋Addison
Addison病(内分泌) 味（Na）を損する
Plummer病(内分泌)
Bartter症候群(内分泌)
Gitelman症候群(内分泌)
Liddle症候群(内分泌)
Waterhouse-Friedricshen症候群(内分泌14)
Albright骨異栄養症（内分泌）1型偽性副甲状腺機能↓症、低身長、肥満、知能↓、第４，５中手骨短
　血液・免疫
Plummer-Vinson（血液）鉄欠乏で、嚥下困難・口角炎・舌異常
Evans症候群（血液27）温式AIHA+ITP
Kasabach-Merritt症候群(小児、血液30)
Felty（免疫）RA＋汎血球減少（好中球減少＋脾腫＋脾腫）フェラパン
Reiter（免疫）RA+尿道炎
Sicca症候群（免疫）シェーグレン
mikulicz病(免疫)　シェーグレンと思われていたがIgG4関連疾患
Weber christian（免疫14）若い女性の全身性の脂肪織炎。四肢の有痛性紅斑
　呼吸器・感染症
Kartagener症候群(呼吸器) 内蔵逆位、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症
Pickwick症候群(呼吸器)SASの中で高度肥満+PaO2低下
Reye症候群（感染症、小児） ウイルス感染にNSAIDS使って発症　肝の脂肪変性、急性脳症　
　神経
Sturge-Weber病 （皮膚、神経46）遺伝性なし、ポートワイン母斑、対側の痙攣、同側緑内障、牛眼
Fisher症候群（神経） Guillan-Barre症候群の亜型で外眼筋麻痺，運動失調，腱反射消失
Brown Sequad症候群（神経） 脊髄半切症候群
Gerstmann（神経）頭頂葉優位半球の障害（中大脳動脈）で失算、失書、左右失認、手指失認
Weber症候群（神経18）中脳腹側症候群　患側のⅢ麻痺、対側の片麻痺
Millard Gubler 症候群（神経18）ミヤールギュブレル　橋下部腹側症候群　交代制の片麻痺
Wallenberg症候群（神経18）延髄外側症候群
MLF症候群（神経7）
Parinaud症候群（神経7）松果体部腫瘍で中脳やられ眼の上下転×　輻輳反射×　中脳上丘障害
　産婦人科・小児
Asherman(産科30)子宮性無月経、子宮内膜炎による癒着
Rokitansky-Kuster-Hauser症候群(産科30)子宮性無月経、先天性子宮欠損
Forbes-Albright 症候群(産科31)乳汁漏出性無月経症候群、下垂体腺腫などの腫瘍性病変によるもの
Chiari-Frommel 症候群(産科31)乳汁漏出性無月経症候群、分娩後の遷延によるもの　既ありー
Argonz-delcastillo 症候群(産科31)乳汁漏出性無月経症候群、特発性
Bronze-baby症候群（小児18）直Bil↑に光線療法すると皮膚、尿、血清が緑褐色になるため禁忌
Wilson-Mikity症候群（小児19）MikitiyだからIgM、母体CAMで生後３wから呼吸不全。肺に嚢胞。
Bochdalekj孔ヘルニア（小児19）ボホダレク　左に多く緊急ope
Gimnoti病（小児）B肝初感染による四肢末端から上行する紅色丘疹　6ヶ月〜12歳
　マイナー
korsakoff（精神）作話、記銘力低下、健忘、見当識障害
wernicke脳症（精神）意識障害、眼球運動障害、小脳失調
Sweet病（皮膚）有痛性浮腫性紅斑、MDS 、白血病
Pellagra（皮膚）ニコチン酸の欠乏 3D 皮膚症状、下痢、認知症
Sézary症候群（皮膚）皮膚T細胞リンパ腫（菌状息肉症，Sézary症候群）
Celsus禿瘡（皮膚）ケルズスとくそう　白癬菌（真菌）による永久脱毛
Vernet症候群(耳鼻)頚静脈孔症候群　Ⅸ、Ⅹ、Ⅺがサルコイドーシス、腫瘍により圧迫させる
Warthin腫瘍（耳鼻）耳下腺の良性腫瘍
Frey症候群（消化器、耳鼻科）ご飯を食べると耳たぶに汗をかく
Colles骨折（整形）手掌をついたときの橈骨遠位端骨折　フォーク状骨折　掌側凸
Smith骨折（整形）手背をついた骨折　背側凸
Monteggia骨折（整形＠肘　尺骨折れて頭骨脱臼
Galeazzi骨折（整形）＠手首　橈骨骨折　遠位橈尺関節脱臼
Hunter Russell症候群（中毒）アルキル化水銀、求心性視野狭窄、小脳失調、構音障害（水俣病ではその難聴と感覚障害）