第2回内科専門医/第159問(脳神経)/2022

第 2 回内科専門医試験
2022年度予想

60歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。約5年前からバランスが悪く転びやすくなってきたという。徐々に悪化して、歩行時によろめくようになり、階段昇降では手すりが必要になったため受診した。認知機能は正常である。びっくり眼を認める。筋力低下と感覚障害とを認めない。小脳性運動失調と錐体路徴候とを認めるが、不随意運動を認めない。起立性低血圧と膀胱直腸障害とを認めない。家族歴では、父、父方の祖父および叔父が同様の症状を示していたという。
診断に有用な検査として正しいものを2つ選べ。
a. 筋生検
b. 頭部MRI検査
c. 脳脊髄液検査
d. 遺伝子検査
e. 聴性脳幹反応(ABR)

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解答

b、d
脊髄小脳失調症 3型 (spinocerebellar ataxia; SCA)
→SCA3；Machado-Joseph病

脊髄小脳変性症のポイント