がんゲノム　リキッド・バイオプシー

絵はAIさんにお願いしまして、Liquid biopsyというイメージ図を書いてもらいました。相変わらず意味不明です。

血中に流れるDNAの配列決定をする手法を指す。
リキッドとは液体のことで、ここでは血液を指す。バイオプシーは生検のことで、例えば病気の原因を調べるために、その病気の原因となっている臓器から少量のかけらを取ること。

一般的には、実際の組織を取り、RNAやDNAを抽出する。DNA解析は、予め標的となる遺伝子を集めたパネル検査が実施される。がんゲノム診療において、確実にそのがんの中の変異を捕まえられるので、本来はがん組織があった方が確かな結果が得られる。
過去に手術や検査を受けた場合で、その検体が残っていない場合などにこのリキッド・バイオプシーによる遺伝子解析検査が行われる。

血中には、様々な血球や血管を作っている細胞、そして腫瘍細胞・がん細胞などが壊れて、その細胞から飛び出したDNAやRNAなどが流れている。これを細胞遊離DNAとか血中循環遊離DNAなどという。英語ではcell-free DNA; cfDNAという。このDNAの検査がリキッド・バイオプシーである。腫瘍細胞やがん細胞が壊れて飛び出したDNAを調べると、がんの原因となる病的バリアントが分かる。また、どの臓器の癌なのか、特定できていない場合に、病的バリアントのリストからそのがんが推定できることもある。この血液検体には健常の細胞から飛び出したDNAも含まれている。CHIPといって、白血病に関連する遺伝子変異が見つかることもあるが、これは加齢に伴う変化であることもある。

※一般的なバイオプシー（生検）
内視鏡検査などの際に、先端に「ワニワニパニック®」のような咬みつく機能を付けた鉗子で、その組織をちぎってくるものや、太い針のような外挿を通して、削り取れるような内挿を仕込んだものなどがある。採取した検体は、病理組織診断やRNA解析、DNA解析などを通して診断される。