『テストステロン』と女子スポーツの公平性GwenGwen2024年8月16日 12:47PDF魚拓
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8月7日
パリオリンピック、ボクシング競技の報道についての声明文
日本性分化疾患患者家族会連絡会
パリオリンピック、ボクシング競技の報道についての声明文
私たちは日本性分化疾患患者家族会連絡会と申します。
いまだ日本でも誤解や偏見の多い性分化疾患について，海外の患者家族会・サポートグループの皆さんのご協力をいただき，正確でサポーティブな情報を提供する活動を行ってきております。生命倫理学ご専門の先生や，性分化疾患専門の医療関係者の方のご協力もいただきながら，患者家族会連絡会として活動させていただいております。
性分化疾患という用語，お聞きになられていることと思います。性分化疾患（DSDs）とは，外性器や内性器，染色体の構成など，いわゆる「体の性の作り」が，一般的な発達とは生まれつき一部異なる女性（female）・男性（male）の体の状態を指します。これまでに「両性具有」や「男でも女でもない」「男女中間」「男女両方の特徴を持つ」などという誤解・偏見がありますが，これは医学的にも人権支援上でも現在は不適切とされています。
さて、今回のパリオリンピック、ボクシング競技において、性分化疾患が疑われるとされる女性選手の話題が、メディアやネット、特にSNS上で連日流れている状況です。ですがこれまでに確定できる情報はなく、該当選手をアンドロゲン不応症であるという憶測や、誤った情報が流されてしまっています。
まずは、性分化疾患当事者のみなさん、親御さんのみなさん、パートナーのみなさんには、連日のニュースやネット、特にSNS上の未確定の情報、憶測に基づく情報に、本当に不安で、怖い思いをされていらっしゃることと思います。
SNSでもすでにお伝えさせていただいたことの繰り返しになりますが、どうか、今しばらくはネットやSNSを閉じて、ご自身の、そしてお子さん、パートナーお相手の方の生活と心を大事にして、それを護ることに専念をいただければと願います。
性分化疾患は、当事者のみなさん、親御さんのみなさん、パートナーのみなさんにはとてもつらいものです。ご家族のみなさんの罪責感や、当事者のみなさんにとっても非常にセンシティブでプライベートな体の状態の話であることから、判明後も、家族の中でも話しにくい状況になっていてもおかしくありません。ですが、このような場面こそ、どうか互いを支えあっていただければと願います。
また、家族のない、あるいは家族と疎遠になった当事者のみなさん、ぜひ日本性分化疾患患者家族会連絡会のホームページから、私たちにコンタクトをしてください。このような状況になってから、連日新たな当事者のみなさん、家族のみなさんからコンタクトをいただいています。
この嵐は大きく、とても不安で恐ろしいものですが、これまでの経験から、それほど長く続くものではないと考えています。
みなさんは、決してひとりではありません。
ここはみなで支えあい、この嵐を乗り越えていければと願っております。
また、社会一般のみなさま。まず、私たちは決して誰かを「差別主義者」「フォビア」「ヘイター」と糾弾したいとは思っておりません。私たちはいかなる政治的運動にも与しておりません。誰も憎みたいとも思っておりません。
今回のボクシング競技の映像のインパクト、染色体がXYであるとされるというインパクトは、みなさまにとっても衝撃であったと思います。対戦相手の女性選手が泣き崩れられた場面には私たちも心痛めました。ですから、みなさんも動揺されても全くおかしいとは思いません。なぜなら、このような動揺は、性分化疾患当事者や家族のみなさんも、性分化疾患の判明によって体験してきているものでもあるからです。
今回のボクシングの女性選手が何らかの性分化疾患を持っているのかどうか、あるいは持っていたとしてもどのような性分化疾患なのかということは、国際オリンピック委員会と国際ボクシング協会の確執により情報が錯綜していて、いまだ明らかではありません。
ですが、現実には染色体がXYでも女性に生まれ育つことはあります。アンドロゲン不応症もそうです。そしてそのほとんどの女性はテストステロンに完全にもしくは一部しか反応しません。これは胎児期からのものですので、したがって人間の胎児の原型である女性のまま生まれ育つわけです。アンドロゲン不応症以外にもXY染色体で女性に生まれ育つ体の状態はいくつかあります。今回の該当選手がアンドロゲン不応症であるという情報もソースとして全く出ておりません。ですが、Y染色体があっても女性に生まれ育つということはあるのです。
そしてこのような体の状態は、思春期前後まで判明することはありません。本人も家族も全くわからないままというケースが大多数です。そして当然ですが、この判明は当事者・家族にとってもトラウマ的な体験になり、命を絶つ方もいらっしゃいます。
また、一部以上テストステロンに反応する女性選手に対しても、現在では国際的な陸上競技などにおいて女性競技への参加が認められておりますが、それはテストステロン値を女性の一般的なホルモン値まで下げた上での参加という厳しい出場資格制限が課されております。また、性分化疾患ではない一般的な女性の方にもテストステロン値が高い方はいらっしゃいます。
性分化疾患はこれまでも様々な政治運動・対立の代理戦争の場のように扱われてきた歴史があり、今回も様々な面での、私たちのあずかり知らない政治運動・対立に巻き込まれ、利用され、翻弄されている状況です。
今回も背景の一つとして、国際オリンピック委員会と国際ボクシング協会との確執に選手が巻き込まれているようです。双方とも自分たちのプライドと政治信条を優先させているように思われます。あるいは今回の該当の選手が性分化疾患であっても、本人には何の罪もないということをみなさまにはご理解いただきたいと思いますし、私たち自身もいかなる政治運動にも与しておりません。むしろそのような対立に巻き込まれること自体が苦痛でもあります。私たちはどのようなお立場の方にも、性分化疾患の正確な理解を求めていくだけです。
また私たちの性分化疾患はあくまで女性・男性の生物学的な身体の状態を指すものであり、性自認でも性的指向の話でもありません。性分化疾患はLGBTQなど性的マイノリティのみなさまとは全く異なるものであり、今回当初トランスジェンダーのみなさまとの混同がありましたが、どうか、トランスジェンダーのみなさま、LGBTQなど性的マイノリティのみなさまを巻き込まないようにお願いいたします。
私たちは誰も巻き込みたくありませんし、誰にも巻き込まれたくありません。
どうか社会一般のみなさまには、性分化疾患のある当事者、家族の苦しみをご想像いただき、動揺をお鎮めいただければと切に願うものです。
どうかお願い申し上げます。
以上
AbemaTVにて、国立成育医療センターの性分化疾患専門の堀川玲子先生が、XY女性について解説をされています。
（南弁護士の話は思春期以降判明のDSDsと関係ないですし，現在では性別判定が可能になっているので，かなり古い認識であるということを注意して下さい。）
8月7日
パリオリンピック、ボクシング競技の報道についての声明文
日本性分化疾患患者家族会連絡会
A scientific rebuttal of Nature’s famous piece, “Sex Redefined: The Idea of Two Sexes Is Overly Simplistic.”
This rebuttal appears in Binary, a book published by the Paradox Institute.
All claims are directly cited with peer-reviewed biology literature. Refer to the citation number and see the bibliography at the end for the full citation.
Redefining the sexes requires a rejection of fundamental observations from biology, whether it is the universality of male and female as distinct reproductive functions to their differentiation and development in the womb. Sex spectrum proponents have found the most effective way to reject this evidence: take advantage of biology’s complexity.
The primary strategy for redefining the sexes uses complexity in biology to obfuscate the simple reality of male and female. No other piece employs this strategy better than Claire Ainsworth’s “Sex Redefined.” Published in Nature Magazine in 2015, the piece is the gold standard for how the complexities of scientific findings can be employed for pseudoscientific political ideologies. Ainsworth explores a variety of rare medical conditions to prove that the “idea of two sexes is simplistic” and to deconstruct and redefine male and female. To understand her argument and how to respond, let’s explore the piece with peer-reviewed research from evolutionary and developmental biology.
The first step is defining the sexes. There is no definition of male and female provided in “Sex Redefined,” so for clarity, we must show the biological definition of male and female:
Universal biological definition: The male sex is the phenotype that produces the smaller gametes (sperm), and the female sex is the phenotype that produces the larger gametes (eggs).[1]
The definition applies across all species that reproduce through gametes of differing size (anisogamy); it is therefore the universal biological definition for male and female. Ainsworth’s piece “Sex Redefined” fails to provide this definition and any definition at all. Instead, she focuses on the variation in structure (phenotype) within males and females, detaching it from its relationship to function (gamete production). In other words, she looks at how people’s bodies look while never relating that to what sex-based function those bodies serve. This allows her to claim that sex exists on a spectrum.
Like all common sex spectrum arguments, “Sex Redefined” detaches sex from its role in reproduction and uses complex medical conditions as tools to deconstruct male and female and replace these categories with subjective identity. This requires a fundamental redefinition of male and female from reproductive categories into mere mixtures of independent characteristics.
For most of the piece, Ainsworth utilizes the sex spectrum’s biological principle (sex exists on a continuum between male and female) to argue that the categories of male and female are overly simplistic and need redefining. She does this by:Detaching male and female from their roles in reproduction.
Using disorders of sex development as exceptions to male and female.
Conflating sex determination mechanisms with sex.
To analyze her argument, let’s breakdown the examples she uses.
Genetics
Advanced DNA sequencing has uncovered the wide range of gene variation that can impact people’s bodies, both in typical individuals and in those with DSDs. Ainsworth uses this genetic variation as her first tool in the sex spectrum arsenal by conflating the mechanisms that determine and develop sex with sex itself.
Case 1: A pregnant woman has an unusual karyotype.
In 2010, a pregnant woman visited a clinic at the Royal Melbourne Hospital in Australia to scan for chromosomal abnormalities. There she discovered her own chromosomal makeup was unusual: one set of her own cells carried 45:X, typical of Turner’s Syndrome in females, and another set of her cells carried 46:XY, the typical for males. She had a mosaic karyotype.[2]
Ainsworth claims this case shows sex is more complicated than male or female. But this is a category error: conflating chromosomes with sex. The mother developed the large gamete phenotype, and she was pregnant with her third child; it is rather safe to say she’s female.[3] It therefore does not prove Ainsworth’s point that the idea of “two sexes” is “simplistic.” Does it show us that chromosomal abnormalities can occur? Yes. Does it show us the amazing and variable world of genetics? Yes.
But does it show us that male and female are unreliable categories? No. The fact that the patient is female, even with her unusual karyotype, reinforces the binary. So, why the confusion?
Case 2: Mismatch of chromosomes and phenotype.
Ainsworth writes that “gene mutations affecting gonad development can result in a person with XY chromosomes developing typically female characteristics, whereas alterations in hormone signaling can cause XX individuals to develop along male lines.”
It is true that, rarely, males may develop with XX chromosomes and females may develop with XY chromosomes, opposite of what is expected from the chromosomes.[4] But sex spectrum proponents interpret this mismatch of chromosomes and phenotype as evidence of a spectrum between male and female. It’s not. This is a conflation of sex determination mechanisms with sex.
The only reason we can identify these individuals as male or female is because we already know what sexes are irrespective of chromosomes.[5] Males with XX chromosomes are male because they develop the small gamete phenotype, and females with XY chromosomes are female because they develop the large gamete phenotype.[6]
Case 3: Translocation or mutation of sex-determining genes.
Ainsworth presents a variety of genes that, when moved onto different chromosomes or mutated, can cause a change in the development path of the fetus from what’s expected by their chromosomes. These include the SRY and SOX9 genes for testes development and WNT4 and RSPO1 for ovarian development.[7]
First, take the SRY gene. It’s the sex-determining region on the Y chromosome, and the master switch for male sex determination by initiating gonadal differentiation into testes.[8] Sometimes, however, SRY can translocate or mutate.
Three examples show us how important this gene is for male sex differentiation and development:On very rare occasions, a fetus may develop with two X chromosomes and one Y, or three Xs and one Y, or even four Xs and one Y. Despite the extra X chromosomes, all these cases develop as males thanks to the presence of SRY on the Y chromosome.
Sometimes, a translocation of the SRY gene results in it being placed on an X chromosome in a fetus with two X chromosomes. Thanks to the presence of SRY, the fetus develops as a male despite having no Y chromosome.
In exceptional cases, a fetus may develop as a female with an XY karyotype. Because the SRY gene remains inactive, they develop as females.[9]
Second, take the WNT4 gene. WNT4 plays an essential role in promoting ovarian development. With a duplication of WNT4 in XY fetuses, testes development is suppressed by undermining the role of the SRY gene, inhibiting its downstream target, SOX9.[10] In its place, ovarian differentiation and development is promoted and the fetus develops as a female.
Thus, cases of SRY or WNT4 mutation show us that sex development requires a precise sequence of activating and repressing factors. Alter this sequence, and the fetus may develop as the opposite sex compared to what is expected from the chromosomes.
Ainsworth presents these cases to try and claim that the idea of two sexes is simplistic, because the process of sex determination can be complex and variable. But whether it’s through the activation or suppression of certain genes, or even mutations or translocations onto other chromosomes, these complex genetic networks produce incredibly simple results: males and females.
Because male and female sex determining genes express themselves antagonistically by inhibiting genes involved in the opposite sex pathway, such genes cannot promote both sex pathways at the same time.[11] Thus, cases of SRY and WNT4 translocation, mutation, or duplication consistently result in males or females, not both nor in between.
Hormones
Decades of research in biology has shown the importance of sex hormones for the development of the fetus. Androgens like testosterone and dihydrotestosterone play a major role in masculinizing the male fetus during sex development, building the internal and external genitalia. These structures will help carry and release sperm.
Alter this system, however, such as reducing the amount of testosterone or blocking its reception, and there will be atypical results. Ainsworth uses this diversity in hormonal profiles to claim that sex exists on a spectrum. Let’s analyze three cases she uses.
Case 4: Androgen receptor gene mutation.
Ainsworth uses a condition called Complete Androgen Insensitivity Syndrome to claim that sex exists on a spectrum. But a closer look at this condition shows us the importance of the androgen receptors for male sex development; it does not make the categories of male and female unreliable.
CAIS causes a 46:XY fetus to develop a female body structure despite having internal testicular tissue. A mutation in the androgen receptor gene on the X chromosome halts the body’s ability to respond to testosterone produced from the testes.
With no ability to respond to T, the testes do not develop further (remaining in the abdomen),[12] the germ cells never differentiate into sperm,[13] the primordial internal genitalia disintegrate, and the external genitalia develops into a vulva and lower vagina.[14] Testosterone produced by the testes is then converted into estrogen, and the body feminizes.[15] Girls and women with CAIS usually do not develop fallopian tubes or a uterus because the testes produce anti-Mullerian hormone (AMH), and AMH causes these female structures to disintegrate before they can develop further.
However, because the bodies of those with CAIS cannot respond to any androgen, there are many consequences. First, they are infertile: they cannot produce sperm from their internal testicular tissue, and since they do not have ovaries, they cannot produce ova. Second, because of their phenotype determined by the AR gene mutation, they are observed at birth as females, raised as females, and even go through puberty as females (just without menstruation).
Because of the absence of T reception and the conversion of the testosterone into estrogen, women with CAIS tend to have female-typical bone and muscle structures, develop breasts at puberty, and have female-typical psychological profiles, such as sexual attraction to males.
Ainsworth and sex spectrum proponents think that CAIS somehow proves that male and female are unreliable categories. But if male and female did not exist, CAIS would not exist. The only reason we can understand such a condition is because male and female are real, biological categories, produced by complex systems of genes and hormones which work together to form the two reproductive roles. CAIS does not undermine this system but rather shows us the underlying mechanisms (like testosterone and androgen receptors) that help produce the binary system of sex.
Case 5: Atypical development of genitalia from hormones.
Infants are sometimes born with congenital conditions that cause the external genitalia to look different than what’s typical. Ainsworth brings up Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), a condition that affects both males and females. In 46:XX females with CAH, a mutation in the CYP21A2 gene leads to an overproduction of androgens like testosterone in the adrenal glands, and the female fetus, who develops ovaries, uterus, cervix, and vagina, is exposed to this higher level of androgens.[16]
Because the external genitalia is highly sensitive to androgen exposure,[17] the clitoris and labia of the female fetus can look slightly masculinized (longer clitoris, fused labia). This does not mean they are suddenly males, however. As discussed in this book’s response to SciShow’s video “There Are More Than Two Human Sexes,” girls and women with CAH are female because they develop the large gamete phenotype.
The fact some genitalia look different from the norm does not mean that sex is a spectrum, that people can have both a penis and a vagina, or that sex can be changed through hormones. It simply means that, within males and within females, there are differences in the external appearance of genitalia, some differences from typical variation and others from disorders. In other words, there are differences in sex characteristics, not variation of sex.
Using girls and women with CAH, or other people with developmental conditions, to argue that sex is a spectrum is not just scientifically inaccurate, but it also reinforces stereotyped ideals of male and female bodies. In the sex spectrum, if your genitalia is more masculinized for a female, you’re suddenly not female or exist “in between” the sexes. For sex spectrum proponents who say they are against ‘othering’ people for being different, they should stop claiming people with atypical genital morphology are not males or females.
Case 6: A uterus found in a fertile male.
In the hormone category, Ainsworth concludes by mentioning a vanishingly rare case: a 70-year-old man who fathered children went to the hospital for a hernia, when the doctors found a uterus in his abdomen.[18] Sex spectrum proponents claim that this case proves sex is a spectrum, and that the categories of male and female are unreliable.
However, this male with a uterus did not develop the large gamete phenotype. Instead, he developed testes, internal sperm transportation systems, and a penis. Not only this, but he was fertile and fathered children with his sperm. So, why the uterus? The vestigial uterus had developed due to a gene mutation, causing anti-Müllerian hormone to not be fully produced, which allowed parts of the Müllerian structure to remain, leaving the vestigial uterus.[19]
This disorder is called Persistent Müllerian Duct Syndrome, where parts of the internal female reproductive structures remain in a male with typical chromosomes and a typical phenotype. Males with PMDS cannot fulfill the female role because their phenotypes are organized around small gametes, not large gametes.
The case does not show male and female are unreliable. After all, this male produced sperm and fathered children! Rather, it shows us the importance of anti-Müllerian hormone in the disintegration of primordial female structures and the development of the male sex.[20] It shows us the various mechanisms at play in sex development, but it does not change or challenge male and female.
Cells
After the genetics and hormone categories, Ainsworth moves to cells. Inside the cell’s nucleus is your genome, contained within chromosomes. Atypical cell composition within the body, such as having cells with a genetic makeup different from other cells in the body, can result in developmental disorders.
Differences in the genetic composition of cells, outside of the typical person whose diploid cells are all 46:XX or 46:XY, has led sex spectrum proponents to claim that cell variation shows male and female are unreliable categories. This is once again a conflation of two concepts: sex determination mechanisms and sex itself.
Case 7. Mosaic cells as evidence that sex is not binary.
Rarely, some people are born with a mix of genetically different cells in their body, caused by the development of a single fertilized egg with different genetic makeups. Some cells have a certain number or type of chromosomes, whereas others have another number or type of chromosomes. This is called mosaicism.[21]
And yet, using mosaicism to argue that sex is not binary is a category error. It conflates sex determination mechanisms (genes) with sex (reproductive role). A patchwork of genetically different cells does not mean the person is not male or female.
For example, if we recall from the beginning of this chapter, with the case study of the pregnant woman with a predominately XY karyotype, we see that this woman has mosaicism: some of her cells are XX, and others are XY. Despite this, she did not develop as a male or “in between.” She developed a large gamete phenotype, able to support ova, conceive, and give birth. Thus, having a unique set of chromosomes does not mean you will have a unique sex.
Unusual karyotypes like mosaicism can certainly affect the body’s physiology and how it may respond to factors like disease, and so it’s important to study the full range of possible differences within male and female bodies. But this does not mean rejecting that the two sexes are real reproductive categories with distinct phenotypes.
Case 8. Cells crossing the placenta into the mother’s body.
Sometimes, the cells within a fetus can cross the structure that provides oxygen and nutrients to the baby during gestation (the placenta), and some of them can enter the mother’s bloodstream (a phenomenon known as microchimerism).[22]
Fetal cells can be in maternal tissues both during and after pregnancy, and these cells can potentially act as reparative stem cells, helping the body respond to tissue injury.[23] These cells have been found in women’s bodies for as long as three decades. Microchimerism may in part be one of the many factors for why women, on average, live longer than men. It is not, however, as Ainsworth argues, evidence male and female are unreliable categories.
She writes, “This type of work has further blurred the sex divide, because it means that men often carry cells from their mothers, and women who have been pregnant with a male fetus can carry a smattering of its discarded cells.”
There is one major problem with Ainsworth’s statement: to think having a small minority of cells from another person’s body in yours suddenly “blurs the sex divide” is to assume that for male and female to exist, they must be “pure” forms with no variation, nothing for them to share in common nor any diversity within the two. But this is an absurd conclusion. Male and female are real, reliable reproductive categories with distinct phenotypes. Atypical cells inside the body do not change this.
A man with a minority of cells from his mother does not suddenly become “intersex.” A mother with a minority of cells from her fetus does not either. He’s male because he developed the small gamete phenotype. She’s female because she developed the large gamete phenotype.
Neither of these microchimeric cases call into question what male and female are. To say they do is to ironically reject the natural diversity within males and females and reinforce a strict, black and white binary that does not allow for variation within the two categories. In contrast, the true sex binary understands there are only two reproductive roles (male and female) with plenty of variation in anatomy, physiology, and behavior.
Case 9. XX and XY cells behave differently.
In the last case, Ainsworth discusses how sex difference research revealed cells with XX and cells with XY behave differently independent from sex hormones.
For example, a double dose of the X chromosome impacts the body’s response to stress. She writes, “The next challenge, says Arnold, is to uncover the mechanisms. His team is studying the handful of X-chromosome genes now known to be more active in females than in males.”
Suddenly, Ainsworth is comfortable using the terms male and female as if they are definable categories, ignoring everything she has argued so far, including the very title of her piece, “Sex Redefined.” Why? If she claims the sexes are blurry categories, then how do we know X-chromosome genes are more active in females? How do know what a female is in the first place? Basic contradictions like these are scattered throughout the sex spectrum argument, but they are never addressed.
Whether it is Genetics, Hormones, or Cells, Claire Ainsworth argues that sex exists on a continuum, that congenital disorders prove male and female are unreliable categories, and that the complexity of sex determination mechanisms are proof of the sex spectrum. The problem, however, is that male and female have a universal biological meaning which applies both within humans and across a vast array of species.
This universal definition of male and female will not work for Ainsworth, however, because she does not view the sexes as functional mechanisms. For her, each person can be reduced to singular traits along the spectrum: if you do not fit the platonic ideal of male and female (for example, that males must always have XY and females must always have XX), then you are not male or female.
This idea, sex as a mix of traits detached from reproduction, is the foothold for the deconstruction of male and female by sex spectrum theorists and activists. Rare developmental disorders are used as the leverage to open the door. Ainsworth uses both strategies.
These strategies fail to validate the sex spectrum argument, however. Across genetics, hormones, and cells, we can clearly identify male and female by identifying the structures that support the production (gonads) and transportation (genitalia) of either gamete type. This is something Ainsworth never mentions, because she wants to conflate the diversity in people’s bodies and the complexity of genetics with sex itself to make the categories of male and female seem undefinable.
While it is true the mechanisms involved in sex determination are complex, and that people’s bodies can be wildly different in appearance, the result is simple and consistent: male or female, two distinct phenotypes organized around either small or large gametes. Rather than showing us the “idea of two sexes is simplistic,” these rare cases show us that sex development can be simultaneously complex in its process and simplistic in its end result. In other words, there are many potential paths for developing as a male or female, but there are only two endpoints, thus reinforcing the binary system of sex.
As much as it may seem from the surface, Ainsworth’s piece is not really about biology. It is about using biology as a tool to convince the reader of her own political conclusions: that male and female are unreliable categories, and that gender identity, an internal sense of self, is the most accurate marker of sex.
Ainsworth reveals this at the end of her piece, quoting a doctor who treats infants with DSDs: “My feeling is that since there is not one biological parameter that takes over every other parameter [social principle], at the end of the day, gender identity seems to be the most reasonable parameter [political principle].”“In other words,” Ainsworth concludes, “if you want to know whether someone is male or female, it may be just to ask.”
It may be just best to ask? Is that really the most reasonable parameter of sex? That does not sound very scientific. But that is a feature, not a bug, in the sex spectrum argument, which requires obscuring sex for sociopolitical purposes.
Ainsworth’s piece is not about redefining the sexes. If it was, she would have given a re-definition of sex. But she did not, let alone any definition.
Instead, Sex Redefined is about obfuscation and replacement: first, obscuring sex by overwhelming the reader with a vast array of scientific information irrelevant to the argument, and second, replacing sex with the completely unrelated political ideology of gender identity. Sex Replaced would have been a more appropriate title.
After the article was published, a Twitter user asked Claire Ainsworth, “In your piece, ‘Sex Redefined,’ are you making the claim there are more than two sexes?” Ainsworth then responded, “No, not at all. Two sexes, with a continuum of variation in anatomy / physiology.”
It is clear Ainsworth knows what male and female are, not only from this comment but also from her own biology research, and yet she prioritizes the sociopolitical efforts to redefine sex according to subjective identity over the reality of our sexed bodies.
Summary points
Sexes are ancient. Male and female are fundamental properties of human beings. They’re the ancient, 1.2-billion-year-old mechanisms by which we reproduce. And such mechanisms of evolution have created important sex differences across biological, psychological, and social levels.
The sex of individuals is important. It is often very important to know whether someone is male or female, and other times, it does not matter. Just asking someone whether they are male or female is not the right approach in all situations. Scientific, medical, legal, and social contexts all require us to know someone’s sex, sometimes for the person’s own health and safety and sometimes for the health and safety of others.
Sexes are not redefinable. There is no need to redefine the sexes of male and female to accept those who are atypical. In fact, those with sex development conditions and those who are trans can only exist because there are only two sexes, male and female. Thus, the irony becomes clear: Erasing male and female would mean erasing the existence of both such groups.
We are 100% independently funded. If you like our work, consider making a donation.
AIを用いたCarole Hoovenさんの投稿の要約
この文章は、性分化疾患(DSD)を持つXY染色体の選手が女子カテゴリーで競技することに関する問題について説明しています。主なポイントは以下の通りです:5-アルファ還元酵素欠損症(5-ARD)を持つXY染色体の選手は、外見が女性的でも生物学的には男性です。
これらの選手は男性思春期の利点を経験しており、女性選手に対して身体的優位性を持ちます。
テストステロンをDHT(ジヒドロテストステロン)に変換する能力がなくても、筋肉量や筋力に影響はありません。
研究によると、DHTを抑制してもテストステロンの筋肉や体組成への効果は変わりません。
成人男性では、テストステロンとDHTは多くの男性機能を相互に代替できると推測されています。
この問題は、スポーツにおける公平性と安全性に関する議論を引き起こしています。
要するに、5-ARDを持つXY染色体の選手が女子カテゴリーで競技することは、生物学的な優位性があるため、公平性の観点から問題があるという内容です。
Carole Hooven @hoovlet
Seems like a good time to re-post my older (now edited) post about athletes with XY DSDs (Disorder, or Difference of Sex Development). Lots of graphs and detail about the relevant biology at the end. * * * First: People living with DSDs should be treated with compassion and understanding, and receive any heath care they need. These can be challenging conditions for individuals and their families. But when male athletes have DSDs that give them an advantage over females, and they compete in the female category, this raises concerns about safety and fairness, and forces discussion of the relevant physical traits. Athletes with XY DSDs who have testes (usually internal), XY sex chromosomes, male-typical levels of testosterone, and functional androgen receptors are often described as females with "hyperandrogenism," i.e., abnormally high levels of testosterone. They experience physical benefits of this high testosterone during puberty, which translate into athletic advantages over females. The issue for sports is that athletes with the XY DSD 5-alpha reductase deficiency (5-ARD), may be socialized as female, may be legally female, and may live and identify as female; but they are male. These individuals are usually born with female-appearing genitalia, which can lead to being sexed as female. Here's why. 5-ARD is caused by a mutation in the gene that codes for the enzyme 5-alpha reductase, which converts testosterone into a more potent androgen, DHT. This androgen interacts with the androgen receptor, like testosterone, and is necessary for the typical development of male external genitalia (penis and scrotum) and the prostate. Without DHT, female-typical external genitalia develop. At the end of this monster post is a graphic of the relevant steroid production pathway, from my book T: The story of Testosterone. DHT is also responsible for male-pattern baldness and dark, coarse facial hair, which is why people with the condition have smooth skin that can give a feminine appearance. The “decision makers” are aware that athletes with 5-ARD are male, and that they experience the benefits of male puberty. The requirement to reduce their testosterone to typical female levels isn’t discriminatory, since these are males who are asking to compete in the female category. But more significantly, all the relevant scientific evidence shows that reducing male T in adulthood does not undo the physical benefits of male puberty. Here's more detail about T, DHT, and male advantage in strength and speed. I've been asked if men with the DSD 5-ARD (in which ppl cannot convert testosterone into the more potent androgen DHT) experience the typical benefits of male puberty, that would give them an advantage in strength and speed relative to women. This is relevant to questions about whether male athletes with 5-ARD should be allowed to compete in the female category. This is an excellent question, because it could be the case that DHT is necessary for the development and maintenance of male-typical muscle, lean body mass and strength. If that were the case, then people with 5-ARD might not have a typical male advantage, because the lack of DHT would perhaps lead to a more feminine pattern of fat, lean body mass and strength. I've wondered about this myself and have looked into the evidence. Perhaps the top researcher in this area, Shalendar Bhasin, who is scrupulous in his methods, has examined this very question. The answer appears to be: no, testosterone does not need to be converted to DHT to exert its typical anabolic effects. These findings are reported in his 2012 study, "Effect of Testosterone Supplementation With and Without a Dual 5α-Reductase Inhibitor on Fat-Free Mass in Men With Suppressed Testosterone Production, A Randomized Controlled Trial." (It is linked to below—and since it's paywalled, I've included the graphs that show comparisons between the placebo and DHT— inhibited conditions, with no difference on the various outcomes.) For more detail, the investigators wanted to examine the effects of suppressing DHT on muscle mass, strength, and sexual function. This important because one of the treatments for benign prostatic hyperplasia and male-pattern baldness is to suppress DHT, but clinicians have been concerned about effects on other outcomes that affect health and quality of life. Participants (healthy men, 18 to 50, with normal T levels) had their T blocked, and were given graded doses of T, along with either placebo or a drug that blocked the conversion of T to DHT. So both groups had T, but only one, the placebo group, also had DHT. After 20 weeks of treatment, changes in lean body mass, muscle, and strength were assessed. There were no significant difference between the placebo and DHT-blocked groups in these outcomes. For LOTS more detail, here's the relevant text from the results. Please don't ask me questions about the study. Just look at the abstract and results which you can find by Googling. The main point is that while there are predicted effects of the different doses of T received, there were no differences in the outcomes according to whether they had DHT blocked (with dutasteride) or not (placebo). "Fat-Free Mass Fat-free mass and lean body mass increased in a dose-dependent manner in the placebo and dutasteride [THIS IS THE DRUG THAT BLOCKS CONVERSION OF T TO DHT] groups (Figure 2). The changes in fat-free mass were related to testosterone dose and changes in testosterone concentrations in the placebo and dutasteride groups but did not differ between groups; the dose-adjusted mean difference (placebo minus dutasteride) in fat-free mass was 0.50 kg (95% CI, −0.22 to 1.22 kg; P = .18). There was no significant interaction between testosterone dose and randomization to dutasteride or placebo, indicating a lack of evidence that the relationship of testosterone dose to change in fat-free mass differed between the dutasteride and placebo groups. The model-based smoothed regression lines, obtained by generalized additive models, describing the relationship between changes in testosterone concentrations and changes in fat-free mass and lean body mass were similar in the placebo and dutasteride groups. Changes in fat mass were negatively related to testosterone dose and concentrations, but the relationship between change in fat mass and dose did not differ significantly between the placebo and dutasteride groups (P = .41; Figure 2)." "Muscle strength Leg-press and chest-press strength increased dependently by dose in the placebo and dutasteride groups. Increases in leg-press and chest-press strength were greater with larger doses and higher concentrations of testosterone. These relationships did not differ between the placebo and dutasteride groups (Figure 2)." Really interesting commentary from the authors on the role of DHT in adult men: "Why then did the steroid 5α-reductase system evolve for androgens? Forty-six XY males with steroid 5α-reductase deficiency exhibited ambiguous or female external genitalia at birth and poor prostate development, but underwent normal muscle and bone development during pubertal transition. The phenotype of these patients suggests that steroid 5α-reductase plays an essential role in the development of prostate and phallus by providing local amplification of an androgenic signal without systemic hyperandrogenemia during critical periods of sexual differentiation, illustrating nature's extraordinary ingenuity in creating mechanisms for tissue-selective amplification during development. We speculate that in adult men, in whom this tissue-specific amplification is not essential because the circulating testosterone concentrations are substantially higher than those in the fetus, testosterone and DHT can interchangeably subserve many androgenic functions. When circulating testosterone concentrations are low, intraprostatic DHT formation may become important in maintaining prostate growth, thus buffering the effects of decreasing testosterone levels, which has been suggested by Marks et al. Our data are consistent with studies that have reported no effects of 5α-reductase inhibitors on muscle or bone mass. Inferences from these trials are limited by the fact that administration of 5α-reductase inhibitors increases testosterone levels, rendering it difficult to ascribe the outcomes to differences in DHT levels alone. In our trial, inhibition of endogenous testosterone by administration of a gonadotropin-releasing hormone agonist eliminated this problem. Additionally, the high-dose dutasteride regimen effectively inhibited both steroid 5α-reductase isoenzymes."
2024-08-02 1:03:32
以下全訳
XY DSD（性分化疾患、または性分化の差異）を持つアスリートについての以前の投稿（現在は編集済み）を再投稿するのに良い時期のようです。関連する生物学について、多くのグラフと詳細な情報が最後に記載されています。
*
まず第一に：DSDを持って生きる人々は、思いやりと理解を持って扱われるべきであり、必要な医療ケアを受けるべきです。これらの状態は個人とその家族にとって困難な状況となり得ます。しかし、男性アスリートがDSDを持ち、それによって女性に対して優位性を得て、女性カテゴリーで競技する場合、安全性と公平性に関する懸念が生じ、関連する身体的特徴について議論を強いられることになります。
XY DSDを持つアスリートで、精巣(通常は体内)、XY性染色体、男性的なレベルのテストステロン、および機能的なアンドロゲン受容体を持つ者は、しばしば「高アンドロゲン症」、つまり異常に高いレベルのテストステロンを持つ女性として描写されます。彼らは思春期にこの高テストステロンの身体的利点を経験し、それが女性に対する競技上の優位性につながります。スポーツにおける問題は、5-アルファ還元酵素欠損症(5-ARD)というXY DSDを持つアスリートが、女性として社会化され、法的に女性であり、女性として生活し自認している可能性がありますが、生物学的には男性であるということです。
これらの人々は通常、女性のように見える外性器を持って生まれ、そのため女性として性別が割り当てられることがあります。その理由は以下の通りです。5-ARDは、テストステロンをより強力なアンドロゲンであるDHTに変換する酵素、5-α還元酵素をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。このアンドロゲンはテストステロンのようにアンドロゲン受容体と相互作用し、典型的な男性外性器（陰茎と陰嚢）および前立腺の発達に必要です。DHTがないと、女性型の外性器が発達します。この長い投稿の最後には、私の本『T: テストステロンの物語』から関連するステロイド生成経路の図があります。
DHTはまた、男性型脱毛症や濃くザラザラした顔の産毛の原因でもあります。そのため、この症状を持つ人の肌は滑らかで、女性らしい印象を与えることができます。
「意思決定者」は、5-ARDを持つアスリートが男性であり、男性の思春期の恩恵を受けていることを認識しています。彼らのテストステロンを典型的な女性のレベルに減少させることは、差別的ではありません。なぜなら、これらは女性カテゴリーで競技することを求めている男性だからです。しかし、さらに重要なことは、関連するすべての科学的証拠が、成人期に男性のテストステロンを減少させても、男性の思春期の身体的な恩恵が取り消されることはないことを示しているということです。
テストステロン、ジヒドロテストステロン、そして筋力とスピードにおける男性の優位性についての詳細はこちらです。
5-ARD（テストステロンをより強力なアンドロゲンであるDHTに変換できない状態）のDSDを持つ男性が、通常の男性思春期の恩恵を経験し、女性と比較して筋力とスピードで優位性を得るかどうかについて質問を受けました。これは、5-ARDを持つ男性アスリートが女性カテゴリーで競技することを許可すべきかどうかという問題に関連しています。これは優れた質問です。なぜなら、DHTが男性特有の筋肉、除脂肪体重、筋力の発達と維持に必要である可能性があるからです。もしそうであれば、5-ARDを持つ人々は典型的な男性の優位性を持たない可能性があります。DHTの欠如により、脂肪、除脂肪体重、筋力がより女性的なパターンになるかもしれないからです。私自身もこのことについて疑問に思い、証拠を調べてきました。
この分野における最高の研究者の一人で、その方法論において厳密なShalendar Bhasinが、まさにこの問題を検討しました。その答えは次のようです：テストステロンは、典型的な同化作用を発揮するためにDHTに変換される必要はありません。これらの知見は、2012年の彼の研究「テストステロン産生が抑制された男性における、5α還元酵素阻害剤の有無によるテストステロン補充の除脂肪体重への影響：ランダム化比較試験」で報告されています。(この論文は以下にリンクされていますが、有料のため、プラセボ群とDHT阻害群の間で様々な結果に差がないことを示すグラフを含めています。)
この研究は、テストステロンがDHTに変換されなくても、筋肉量や筋力、性機能などに対する通常の効果を発揮できることを示唆しています。これは、5-ARD（5α還元酵素欠損症）を持つ男性アスリートが、典型的な男性の身体的特徴や競技上の優位性を発達させる可能性があることを意味します。
より詳細には、研究者たちはDHTの抑制が筋肉量、筋力、性機能に与える影響を調べたいと考えました。これが重要な理由は、前立腺肥大症や男性型脱毛症の治療法の一つがDHTを抑制することですが、臨床医は健康と生活の質に影響を与える他の結果への影響を懸念していたからです。
参加者（18歳から50歳の健康な男性で、正常なテストステロンレベルを持つ）のテストステロンがブロックされ、段階的な量のテストステロンが投与されました。同時に、プラセボまたはテストステロンからDHTへの変換を阻害する薬剤のいずれかが与えられました。つまり、両グループともテストステロンを持っていましたが、プラセボ群のみがDHTも持っていました。
20週間の治療後、除脂肪体重、筋肉、筋力の変化が評価されました。これらの結果において、プラセボ群とDHT阻害群の間に有意な差は見られませんでした。
この研究結果は、DHTの存在がなくても、テストステロンが筋肉量や筋力の増加に重要な役割を果たすことを示唆しています。これは、5-ARD（5α還元酵素欠損症）を持つ個人でも、テストステロンの効果により、典型的な男性の身体的特徴を発達させる可能性があることを意味します。
詳細については、以下の結果部分の関連テキストを示します。この研究について質問しないでください。要約と結果は検索すれば見つかります。主なポイントは、異なる量のテストステロンを投与した予測される効果がある一方で、DHT阻害(デュタステリドによる)の有無(プラセボ)によって結果に差がなかったということです。
「除脂肪体重 除脂肪体重と除脂肪量は、プラセボ群とデュタステリド群[これはテストステロンからDHTへの変換を阻害する薬剤です]の両方で、用量依存的に増加しました(図2)」
この結果は、DHTの存在の有無にかかわらず、テストステロンが筋肉量の増加に重要な役割を果たすことを示唆しています。つまり、5-ARD（5α還元酵素欠損症）を持つ個人でも、テストステロンの効果により、典型的な男性の身体的特徴を発達させる可能性があることを意味します。
除脂肪体重の変化は、プラセボ群とデュタステリド群の両方でテストステロンの投与量とテストステロン濃度の変化に関連していましたが、両群間で差はありませんでした。除脂肪体重の用量調整済み平均差（プラセボ群からデュタステリド群を引いた値）は0.50 kg（95%信頼区間、-0.22から1.22 kg; P = .18）でした。テストステロンの投与量とデュタステリドまたはプラセボへのランダム割り付けの間に有意な相互作用はありませんでした。これは、テストステロン投与量と除脂肪体重の変化の関係が、デュタステリド群とプラセボ群の間で異なるという証拠がないことを示しています。
この結果は、DHTの阻害（デュタステリドによる）が、テストステロンによる除脂肪体重の増加に影響を与えないことを示唆しています。つまり、テストステロンがDHTに変換されなくても、筋肉量の増加などの効果を発揮できることを意味します。
一般化加法モデルによって得られたモデルベースの平滑化回帰線は、テストステロン濃度の変化と除脂肪体重および除脂肪量の変化との関係を示しており、プラセボ群とデュタステリド群で類似していました。脂肪量の変化はテストステロンの投与量と濃度に負の相関がありましたが、脂肪量の変化と投与量との関係はプラセボ群とデュタステリド群の間で有意な差はありませんでした（P = .41; 図2）。
この結果は、テストステロン濃度の変化が除脂肪体重や除脂肪量の変化に与える影響が、DHTの阻害（デュタステリドによる）によって変わらないことを示唆しています。また、脂肪量の減少もテストステロンの投与量と濃度に依存しているが、DHTの阻害がその関係に影響を与えないことを示しています。
「筋力 レッグプレスとチェストプレスの筋力は、プラセボ群とデュタステリド群の両方で投与量に依存して増加しました。レッグプレスとチェストプレスの筋力の増加は、より大きな投与量と高いテストステロン濃度でより顕著でした。これらの関係はプラセボ群とデュタステリド群の間で差はありませんでした（図2）。」
この結果は、テストステロンの投与量と濃度が筋力の増加に重要な役割を果たすことを示しており、DHTの阻害（デュタステリドによる）がその効果に影響を与えないことを示唆しています。
DHTの成人男性における役割についての著者たちの非常に興味深いコメントです：「それでは、なぜステロイド5α還元酵素システムはアンドロゲンのために進化したのでしょうか？ステロイド5α還元酵素欠損症を持つ46XY男性は、出生時に曖昧なまたは女性の外性器を示し、前立腺の発達が不十分でしたが、思春期の移行期間中に正常な筋肉と骨の発達を遂げました。これらの患者の表現型は、ステロイド5α還元酵素が、性的分化の重要な期間中に全身的な高アンドロゲン血症を伴わずにアンドロゲン信号の局所的な増幅を提供することにより、前立腺と陰茎の発達に不可欠な役割を果たすことを示唆しています。これは、発達中の組織選択的増幅のためのメカニズムを創造する自然の驚異的な創意工夫を示しています。
我々は、成人男性において、胎児期と比べて循環テストステロン濃度が実質的に高いため、この組織特異的な増幅が不可欠ではない状況では、テストステロンとDHTが多くのアンドロゲン機能を互換的に果たすことができると推測します。循環テストステロン濃度が低い場合、前立腺内のDHT形成が前立腺の成長を維持する上で重要になる可能性があります。これは、Marksらが示唆したように、テストステロンレベルの低下の影響を緩和する役割を果たすかもしれません。
この推測は、成人男性においては、テストステロンとDHTが多くの機能で互いに代替可能であることを示唆しています。ただし、テストステロンレベルが低下した場合、特に前立腺などの特定の組織では、局所的なDHT形成が重要な役割を果たす可能性があることを指摘しています。これは、アンドロゲン作用の維持において、体内での調整メカニズムが存在することを示唆しています。
我々のデータは、5α還元酵素阻害剤が筋肉や骨量に影響を与えないと報告した研究と一致しています。これらの試験からの推論は、5α還元酵素阻害剤の投与がテストステロンレベルを上昇させるという事実によって制限されており、結果をDHTレベルの違いのみに帰することが困難です。我々の試験では、ゴナドトロピン放出ホルモン作動薬の投与による内因性テストステロンの阻害によってこの問題を排除しました。さらに、高用量のデュタステリド投与レジメンは両方のステロイド5α還元酵素アイソ酵素を効果的に阻害しました。
XYDSD（5-ARD）を持つアスリートの女子スポーツにおける優位性について
You're right that women with PCOS do have naturally higher T levels on average than women without, and this does confer some athletic advantage. But FYI, T levels in PCOS are generally at the high end of the female-typical range, sometimes higher, but those levels come nowhere…
— Carole Hooven (@hoovlet) June 15, 2023
Carole Hooven
@hoovlet
You're right that women with PCOS do have naturally higher T levels on average than women without, and this does confer some athletic advantage. But FYI, T levels in PCOS are generally at the high end of the female-typical range, sometimes higher, but those levels come nowhere near even the lower end of the male-typical range. Similarly, men also have natural advantages over women, because of their lifetime exposure to higher T (5-30 times higher), but that advantage is so extreme that it is the reason we have seperate sex categories. The male advantage over females is not comparable to the advantage conferred by PCOS, which is more like height in basketball, or longer arms & bigger lungs in swimming. These are strong advantages, but people without them can still win. The advantage of being male is a large, categorical one; e.g., highschool boys can beat Olympic gold medal winners in track and field events. Women without PCOS can and do beat women with PCOS, because the advantage can be offset by other advantages, e.g., in height, flexibility, endurance, etc. Some people have natural advantages over others, and in that sense, sports is unfair. But we have sex-segregated sports categories for a reason--all else being equal, men with always outperform women in most sports. We have these categories in an effort to increase fairness, so that women have a chance to win. But within each sex category, with some exceptions (like being 7 feet tall), there's no single trait, including PCOS, that can similarly guarantee victory.
午後10:36 · 2023年6月15日
https://www.jstage.jst.go.jp/article/sptgender/15/0/15_98/_pdf/-char/ja
AIによるスレッドの要約
性別検査の歴史と進化についての議論が展開されています。初期の染色体検査から始まり、SRY遺伝子を探す方法へと進化しましたが、1999年には女性アスリートに対する性別検査が廃止されました。
しかし、近年では遺伝学の進歩により、性別検査の方法がより正確かつ簡便になっています。
ヒトゲノムプロジェクトの完了以降、全ゲノムの解析が迅速かつ低コストで可能になり、新生児の全ゲノムスクリーニングが標準化される可能性があります。
IOCは性別検査の再開を避けたいと考えていますが、遺伝学の進歩により、性別の判断がより正確に行われる時代が訪れようとしています。
Emma Hilton @FondOfBeetles
OK, science geeks. Sex testing and sport. There are many people spreading misinformation about the reliability of sex testing, repeating arguments made for its abolition some 25 years ago. I don’t know if they have noticed that we’ve undergone something of a genetics revolution over the past few decades
さて、科学オタクの皆さん。性別検査とスポーツについてです。
性別検査の信頼性について誤った情報を広めている人が多く、25年前にその廃止を求めた議論を繰り返しています。
彼らが気づいているかどうかはわかりませんが、私たちは過去数十年で遺伝学の革命を経験してきました😀
Emma Hilton @FondOfBeetles
So let’s look at some chromosomes. Historically, chromosomes were analysed by adding a chemical dye to cells and looking at their shape and size. Given that most animals have two copies of each chromosome, the pairs could be lined up by matching their shape and size. These are chromosomes stained with a dye called hemotoxylin. I still use this dye in the lab today.
2024-08-09 22:39:17
それでは、いくつかの染色体を見てみましょう。
歴史的に、染色体は細胞に化学染料を加えて、その形や大きさを観察することで分析されてきました。ほとんどの動物が各染色体を2つずつ持っているため、形や大きさを基にペアを並べることができました。
これらはヘマトキシリンという染料で染色された染色体です。私は今でもこの染料を実験室で使用しています。
Emma Hilton @FondOfBeetles
Nettie Stevens discovered sex chromosomes in the early 1900s, after noting that female worms had twenty big chromosomes while male worms had nineteen big chromosomes and plus a small one. Further, she noted that Worm Sperm either had ten big chromosomes or nine big chromosomes plus a small chromosome. She reasoned that the small chromosome carried by some sperm makes male babies, while the sperm carrying the tenth big chromosome made female babies. Brilliant woman, but her discoveries were overshadowed by the male scientists of the era, of course.
2024-08-09 22:39:53
ネッティー・スティーブンス（Nettie Stevens）は1900年代初頭に性染色体を発見しました。彼女は、雌のミールワームが20本の大きな染色体を持っているのに対し、雄のミールワームは19本の大きな染色体と1本の小さな染色体を持っていることに気付きました。
さらに、彼女はミールワームの精子が10本の大きな染色体を持つか、9本の大きな染色体と1本の小さな染色体を持つことを観察しました。
彼女は、一部の精子が持つ小さな染色体が雄の子を作り、10本目の大きな染色体を持つ精子が雌の子を作ると推論しました。
素晴らしい女性でしたが、彼女の発見は当時の男性科学者によって影を潜めてしまいました。
Emma Hilton @FondOfBeetles
In the ensuing decades, improvements in sample preparation, the types of dyes used, and the optics of looking at tiny samples, meant scientists could start to score chromosomes not just by size and shape, but by the pattern the dyes made on each pair of chromosomes. This made the tedious work of matching up pairs much easier.
2024-08-09 22:40:25
その後の数十年で、サンプルの準備方法や使用する染料の種類、微小サンプルを観察する光学技術が改善されたことで、科学者たちは染色体を単に大きさや形だけでなく、染料が各染色体ペアに作るパターンによっても評価できるようになりました。これにより、ペアを一致させるという面倒な作業が大幅に簡単になりました。
Emma Hilton @FondOfBeetles
In the 1940s, Murray Barr discovered a tightly-packed ball of chromosome material hanging around the edges of the female cell nucleus. He named this the Barr Body. He also developed, in the 1950s, the cheek swab as a way of sampling human chromosomes. pic.x.com/emrfvr8sgj
2024-08-09 22:41:27
1940年代に、マレー・バー（Murray Barr）は雌の細胞核の周辺にある、密に詰まった染色体物質の塊を発見しました。彼はこれをバー小体と名付けました。
また、1950年代には、ヒトの染色体をサンプリングする方法として、頬の内側を綿棒でこする方法を開発しました。
Emma Hilton @FondOfBeetles
In the 1960s, Mary Lyon discovered that in female mammals, who have two copies of the X chromosome, one of those Xs is shut down. We now know that this process is needed to regulate the amount of active X chromosome genes a cell can handle. Males, with only one X, don’t need to do this. The tightly-packed ball of chromosome material discovered in the 1940s - the Barr body - is this inactivated X chromosome. The process of packing the X ball is called Lyonization. It is this process of shutting down one X chromosome that gives us beautiful (female) lion-like creatures. The process is also important in understanding how sex-linked genetic diseases affect females differently. Including in my own research.
2024-08-09 22:42:00
1960年代に、メアリー・ライオン（Mary Lyon）は、2つのX染色体を持つ雌の哺乳類では、そのうちの1つが不活性化されることを発見しました。このプロセスは、細胞が処理できる活性X染色体遺伝子の量を調整するために必要であることが現在ではわかっています。雄はX染色体を1つしか持たないため、このプロセスは必要ありません。
1940年代に発見された密に詰まった染色体物質の塊、バー小体は、この不活性化されたX染色体です。X染色体を詰めるプロセスはライオニゼーションと呼ばれています。1つのX染色体を不活性化するこのプロセスが、美しい（雌の）ライオンのような生物を生み出します。
このプロセスはまた、性染色体に関連する遺伝病が女性に異なる影響を与える理由を理解する上でも重要です。私自身の研究にも含まれています。
Emma Hilton @FondOfBeetles
It was soon realised that looking for Barr bodies - which give a very intense and obvious dye signal – was a quick way of checking what sex an animal was. Including, in 1968, human animals playing female sport. Females with two Xs have this bright dye spot, males with only one X don’t. Simple, right? But some males have an extra X (XXY, Klinefelter Syndrome) and they pack their second X down, just like females, giving a positive signal on the Barr body test. And some females only have one X (X0, Turner Syndrome) and no Barr body. The Barr body test could tell you about second or extra X chromosomes, but this wasn’t the best way to understand the sex of the person.
バー小体を探すことは、非常に強く明確な染色信号を与えるため、動物の性別を素早く確認する方法であることがすぐに認識されました。
1968年には、女性スポーツを行う人間にも適用されました。
2つのX染色体を持つ女性はこの明るい染色スポットを持ち、1つのX染色体しか持たない男性は持ちません。簡単ですよね？
しかし、一部の男性は余分なX染色体を持っており（XXY、クラインフェルター症候群）、女性と同様に2番目のX染色体を詰め込むため、バー小体検査で陽性の信号を示します。また、一部の女性は1つのX染色体しか持たず（X0、ターナー症候群）、バー小体を持ちません。
バー小体検査は、2番目または余分なX染色体について教えてくれますが、それがその人の性別を理解する最良の方法ではありませんでした。
Emma Hilton @FondOfBeetles
In 1992, sex testing sport switched to the more accurate method of trying to find a gene on the Y chromosome called SRY. This gene is considered a master switch in male development. The test was done in a chemical reaction (the polymerase chain reaction, for the geeks) to rapidly replicate large amounts of the SRY gene from a DNA sample, which could then be detected by routine DNA gel analysis. If SRY isn’t in the sample, you don’t get any replication. Can anyone take a guess at the sex of the fetus in the image below?
1992年に、スポーツにおける性別検査は、Y染色体上のSRYと呼ばれる遺伝子を探す、より正確な方法に切り替わりました。この遺伝子は、男性の発達におけるマスタースイッチと考えられています。
この検査は化学反応（科学好きの方にはポリメラーゼ連鎖反応）で行われ、DNAサンプルからSRY遺伝子を大量に複製し、それを通常のDNAゲル分析で検出できるようにしました。サンプルにSRYが含まれていない場合、複製は行われません。
以下の画像の胎児の性別を推測できる人はいますか？
Emma Hilton @FondOfBeetles
But, of course, some males may have the SRY gene but they do not develop as a healthy male. That is, they have a disorder of sex development. In 1999, sex testing was abolished, given the unusual results popping in the female athletes, the potential for trauma in those athletes, and the prevailing opinion that having a male XY DSD probably didn’t matter in female sport.
2024-08-09 22:43:41
しかし、もちろん、SRY遺伝子を持っていても健康な男性として発達しない人もいます。つまり、性分化疾患を持っているのです。
1999年には、女性アスリートにおける異常な結果や、それによって引き起こされる可能性のあるトラウマ、そして男性のXY性分化疾患が女性スポーツにおいておそらく問題にならないという一般的な意見を考慮して、性別検査は廃止されました。
Emma Hilton @FondOfBeetles
Of course, today, that prevailing opinion from over two decades ago has been overturned. We understand more about sports performance, male advantage, and what anatomical features contribute to it. We have far easier and cheaper ways of looking at chromosomes and DNA, and we have stronger ethical frameworks regarding genetic testing. The “bad old days” that the International Olympic Committee evoke to obstruct sex testing that would protect the female category is a red herring.
2024-08-09 22:43:56
もちろん、今日では、20年以上前のその一般的な意見は覆されています。私たちはスポーツのパフォーマンス、男性の優位性、およびそれに寄与する解剖学的特徴について、より多くを理解しています。
染色体やDNAを調べる方法ははるかに簡単で安価になり、遺伝子検査に関する倫理的な枠組みも強化されています。国際オリンピック委員会が、女性カテゴリーを保護するための性別検査を妨げるために持ち出す「悪しき昔の日々」は、誤った論点です。
（※red herring：もともと「燻製ニシン」を意味しますが、比喩的に「人の注意を本題からそらすための偽情報や紛らわしい情報」を指します。この表現は、かつて猟犬の訓練で、強い臭いの燻製ニシンを使って犬を惑わしたことに由来しています）
Emma Hilton @FondOfBeetles
Today, testing for sex is routine. Our sampling is better, and we can find sex chromosomes from really small amounts of suboptimal material. As many mother’s will know, we can find fetal sex chromosomes from Mum’s blood sample. Our dyes are better. Our imaging is better. Forget dyes that showed us size and shape, forget dyes that give us patterns of bands, and start looking at light-emitting molecular dyes that bond to specific genes on specific chromosomes instead (and light up two green Xs and one red SRY). Look at how a computer can read those signals.
2024-08-09 22:46:06
今日では、性別検査は日常的に行われています。サンプリング技術が向上し、最適でないごく少量の材料からでも性染色体を見つけることができます。多くの母親が知っているように、母親の血液サンプルから胎児の性染色体を見つけることも可能です。染料も、画像処理技術も向上しています。
大きさや形を示す染料や、バンドのパターンを示す染料は忘れ、特定の染色体上の特定の遺伝子に結合する発光分子染料を使用して、2つの緑のXと1つの赤いSRYを光らせることを考えてみてください。それらの信号をコンピュータがどのように読み取るかを見てみましょう。
Emma Hilton @FondOfBeetles
I mean, even this Beetle Lady can do it ;) The flashes of red light you see? That’s from my published research, flagging an X chromosome gene that underpins a sex-linked genetic disease that is lethal in male fetuses. pic.x.com/krefvqwswl
2024-08-09 22:46:47
つまり、このビートル・レディ（私）でさえできるのです ;)
あなたが見ている赤い光の点滅は、私の発表した研究からのもので、男性胎児に致命的な性染色体連鎖遺伝病を支えるX染色体の遺伝子を示しています。
Emma Hilton @FondOfBeetles
Forget those gels of a single rapidly replicated gene and start thinking about putting those light-emitting flags into the chemical reaction instead. The more replication, the brighter the light signal. And why not add multiple genes to the same process. And trust me, a light detector can see things your eye cannot. See those differently coloured lines? They are different pieces of DNA being rapidly replicated in the same sample.
2024-08-09 22:47:42
単一の急速に複製された遺伝子のゲルは忘れて、代わりにその発光フラグを化学反応に組み込むことを考えてみてください。複製が多ければ多いほど、光の信号は明るくなります。そして、同じプロセスに複数の遺伝子を追加することも可能です。信じてください、光検出器はあなたの目には見えないものを見ることができます。
異なる色の線が見えますか？それらは、同じサンプル内で急速に複製されている異なるDNAの断片です。
Emma Hilton @FondOfBeetles
And why stop at whether a gene is there or not? Why not look at the sequence of a gene? Gone are the painstaking days of moving down a radioactive image with a ruler. I can get a computer to read a gene sequence for me in a few days for a few pounds. And even this is by a fairly cheap and old-fashioned method.
2024-08-09 22:48:48
遺伝子が存在するかどうかだけでなく、その配列を調べてみてはどうでしょうか？定規を使って放射性画像をじっくりと確認する時代は終わりました。コンピュータに遺伝子配列を読ませれば、数日で数ポンドの費用で済みます。そして、これさえもかなり安上がりで昔ながらの方法です。
Emma Hilton @FondOfBeetles
In 2003, the Human Genome Project was completed. This was first full sequencing of all the genes (plus everything else in between) on all the chromosomes in a human being. It took a global effort 13 years to complete, and cost $billions. Today, not so much. We can sequence the entire gene set of a human being in a matter of weeks for $hundreds.
2024-08-09 22:49:23
2003年にヒトゲノムプロジェクトが完了しました。これは、人間のすべての染色体上のすべての遺伝子（およびその間のすべての要素）を完全に配列決定した初めての試みでした。
このプロジェクトは、世界的な協力により13年をかけて完了し、数十億ドルの費用がかかりました。
今日では、それほどではありません。人間の全遺伝子セットを数週間で数百ドルで配列決定することができます。
Emma Hilton @FondOfBeetles
The IOC is fervently hoping that renewed calls for sex testing sport quietly go away. Ironically, they probably will. Because now on the horizon of this genetic revolution is, quite simply, standard screening of whole genomes in newborn babies. No longer will we have to trust a midwife to take a guess
2024-08-09 22:50:14
IOCは、性別検査を求める声が再び静かに消えていくことを切に願っています。
皮肉なことに、それはおそらく実現するでしょう。なぜなら、この遺伝革命の先に見えているのは、新生児の全ゲノムを標準的にスクリーニングすることだからです。
もはや助産師に性別を推測してもらう必要はありません。
Jonathan @Jon44444444
@FondOfBeetles But, does standard screening of the whole genome really completely resolve this? In some of the more unusual DSD's, would the genome tell the whole story or is it possible that you just have to examine the morphology of the individual to see how which pathway they went down?
2024-08-09 22:53:35
しかし、全ゲノムの標準スクリーニングが本当にこれを完全に解決するのでしょうか？より珍しい性分化疾患（DSD）の場合、ゲノムがすべてを語るのでしょうか、それとも個体の形態を調べて、どの経路をたどったのかを確認する必要があるのでしょうか。
Emma Hilton @FondOfBeetles
Of course, there will be individuals for whom we cannot identify a genetic cause of a DSD. But it’s key to think about what DNA analysis shows us. It’s not a diagnosis. We don’t read someone’s DNA and diagnose a disease, we read someone’s body and diagnose a disease. If we make a preliminary diagnosis of a genetic disease in a person, and find in their DNA a known cause of the disease, it’s pretty much case closed. If we can’t find a known genetic cause, that doesn’t mean the diagnosis is wrong (although it might be). And yes, it might mean tests that secure the diagnosis. Hormone profiling. Ultrasounds to detect internal anatomy. etc. And in the mean time, people like me go on the hunt for new causes of genetic disorders, and new information about human development.
2024-08-09 23:19:00
もちろん、性分化疾患（DSD）の遺伝的原因を特定できない個人もいます。
しかし、DNA分析が何を示しているのかを考えることが重要です。
それは診断ではありません。私たちは誰かのDNAを読んで病気を診断するのではなく、その人の体を見て病気を診断します。
もしある人に遺伝病の予備診断を行い、そのDNAにその病気の既知の原因が見つかれば、それでほぼ解決です。
もし既知の遺伝的原因が見つからなくても、それが診断が間違っていることを意味するわけではありません（ただし、間違っている可能性もあります）。
そして、診断を確定するための検査が必要になるかもしれません。
ホルモンプロファイリングや内部解剖を検出するための超音波検査などです。
その間にも、私のような人々が遺伝性疾患の新しい原因や人間の発達に関する新しい情報を探し続けています。
EmmaHiltonさんのスレッド外の投稿
Emma Hilton @FondOfBeetles
Despite the overwhelming majority - 82% - of female athletes supporting sex testing (Elsas 2000, and I’ll bet it’s risen since then), the IOC, who want males to be allowed into female sport, insist that nobody wants to return to “the bad old days” of sex testing. The IOC, who want males to be allowed into in female sport, are hiding behind the rare but real horror stories of athlete indignities, when sex testing has yielded unexpected results. The IOC, who want males to be allowed into female sports, undermine their own framework on privacy and dignity when they imply that sex testing cannot be handled ethically. The IOC, who want males to be allowed into female sports, are weaponising these cases to pursue their ideological agenda. Which is allowing males into female sports. The IOC, who want males to be allowed into female sports, are not only holding up sex testing as some kind of medical scandal (while hiding the real reason they don’t want it), they are now pretending that sex testing is some arbitrary method of determining who qualifies for the female category. Passports are much more reliable, I am told. The IOC, who want males to be allowed into female sports, are now asking for a new definition of a women. Because the old definition - female - excludes the males they want to allow into female sports. The IOC, who want males to be allowed into female sports, apparently don’t know what a woman is but say they know why a woman’s category is required. They just don’t want that woman’s category to exclude males. Which means they don’t actually want a woman’s category. Which means they don’t value female sport.
2024-08-03 19:45:47
圧倒的多数の女性アスリート、82%が性別検査を支持しているにもかかわらず（Elsas 2000、そしてその後増加していると推測される）、IOCは男性が女性のスポーツに参加することを望んでおり、誰も「性別検査の悪しき時代」に戻りたくないと主張している。
IOCは、性別検査が予期しない結果をもたらした際の稀であるが現実の恐怖の物語を隠れ蓑にして、男性が女性のスポーツに参加することを望んでいる。
IOCは、性別検査が倫理的に処理できないと示唆することで、プライバシーと尊厳に関する自らの枠組みを弱体化させている。
IOCは、男性が女性のスポーツに参加することを望んでおり、これらの事例を武器にして自らのイデオロギーを推進している。それは、男性を女性のスポーツに参加させることである。
IOCは、性別検査を何らかの医療スキャンダルとして持ち上げるだけでなく（真の理由を隠しながら）、性別検査が女性カテゴリーの資格を決定するための恣意的な方法であると装っている。パスポートの方がはるかに信頼性が高いと聞いている。
IOCは、男性が女性のスポーツに参加することを望んでおり、女性の新しい定義を求めている。古い定義、すなわち「女性」は、彼らが女性のスポーツに参加させたい男性を除外するからである。
IOCは、男性が女性のスポーツに参加することを望んでおり、女性が何であるかを知らないようだが、女性のカテゴリーが必要な理由は知っていると言っている。
彼らは、その女性のカテゴリーが男性を除外することを望んでいない。つまり、実際には女性のカテゴリーを望んでいないということだ。そして、女性のスポーツを重視していないということだ。
Gwen🫎
@000Gwen
6日前
EmmaHiltonさんのスレッドの翻訳「性別検査の歴史と進化について」
元の投稿の下に日本語訳を併記した。 DeepLとperplexityを用いて翻訳と要約を行った。