体調のことと病気の経過について（と考察）

体調と活動のこと

🐌大変ご心配をおかけしています。
ご心配してくださっている方も多くおられると思うので、病気の治療の経過についてまとめておきたいと思います。一昨年の秋頃から特に体調が悪化して高度な低カリウム血症と水分貯留による浮腫みが続いていて、入院や通院での点滴による電解質の補正などでコントロールしてきたのですが、なかなか十分に体が動かせるように改善せずというところでした。しかし、原因が考察できてきて、主治医の先生とも相談し、だいぶ体調が改善できてきました。アイドル活動（についても色々と声をかけてくださっていた話もあったのですが保留になってしまっていたり）、また、学業や仕事も休み休みになってしまっていたのですが、体調を立て直して、活動とか配信とかいろいろできるようにしていきたいです。

治療の過程で外来、病棟でも点滴による治療をしてくれている、かかりつけの婦人科はとても安心感があって、お医者さん看護師さんスタッフの方も色々話してくれたり、七夕のときに笹の葉が飾ってあるのですが、七夕のときにお願い事を書くと、なんか願いがかなう気がします。近くにライブハウスがあったりして、アイドルさんの現場で盛り上がっている雰囲気が見えたりして、とっても元気をもらったり。
そして、入院した総合病院では家族が来てくれても寝てしまっているときもあったり、マリオランを一緒にやってくれた看護師さんや、夜はやはり寂しくて、配信で作ったプラモデルや地元の善光寺だるまを枕元において寝たり、病棟の広いお風呂や、また、病院食の野菜の蒸したやつやおかゆとふりかけが私的には美味しかったのや、中庭の桜みたいな木が印象に残っています。退院した後にプラモデルを作ったり、模型のコンテストに出したりとか、少し出来ていたのですが、また昨年の夏頃から体調が悪化してしまい、
入院のこととかを、発信するか 本当に迷ったんですけど、病気のことを発信するのにどうしようかっていうのもあって、報告するのが遅くなってしまいまして申し訳ないです。早く伝えておけばよかったのにって後悔しています。

そんなときでもCHEERZやx（Twitter）でチアやいいねなどを頂いていたのは、必ず、病院であっても家でもちあぽすやxから毎日見ていて、ちあぽすはスクショとかも撮ってた、それで、なんとかやってこれた感じです。心が折れそうだったのに、なんとか気持ちを持ち直してこれました。

サインには🐌を入れているのですが、ゆっくりになってしまっても進めるようにっていう思いでカタツムリにしています。（チェキ帳イベント参加してくださった方ありがとうございます）

この下の部分に状況の経過の詳細を、これは 備忘録的なことや、同じような状況で困ってる人に何か役立てばっていうのもあってまとめておこうと思うのですが、内容がちょっと複雑なので 読み飛ばしてもらっても大丈夫です。

体調の詳細のこと

📒以下に経過についての私の考察の詳細をまとめておくことにします。
（私と似たような状態の人は少ないと思うけど、何かしら、臨床系の人とかが見て何か役立つことがあればという考えです。）（別のページに移すかもしれないです。）

私の症状で、特に問題になっていたのは、高度な水分貯留と慢性的な低カリウムの電解質異常なのですが。下垂体acth（と副腎cort）と下垂体avp抗利尿ホルモンがやや高くなっていました。この原因がPKUではないかという話なのですが、

以前より下垂体のprlとghが高いことがわかっていて、しかし、下垂体、副腎のadenomaはなく、引き続き、経過観察になっていました。そして、子供の頃から乳汁分泌があったり、発熱や尿量減少で、小学校の週の後半を年単位で休ませてもらったり、（数日給食を食べると、徐々に体調が悪化し、早退から休む、欠席中に食事がご飯や祖父母の野沢菜漬けなどに切り替わると徐々に体調がなおるというのを周期的に繰り返していた。食事を変えると熱が下がるので、友達とプラモデルの飛行機で遊びたくて頑張って金曜日は学校に行ったりしてた。）また中学のころも体調不良と乳汁分泌やパーキンソニズムも経験していて、（最近でも起こるのですが）、どうやら長年の下垂体の問題は下垂体辺縁や黒質のドパミン系が怪しいんじゃないかなと疑っていました。

こどものときから長く続く変則的な不調と、食事の内容選択の難しさ（ミルクを嘔吐して何ヶ月も飲めずにおかゆの上澄みをもらったら飲めたことや、学校の給食とかで症状が強く出たり、今も食事の調節しないと難しい）、下垂体の数値が全体的に高いことや、下垂体辺縁のドパミン系の不安定さへの疑問や、特に食事の選択の難しさから、もしかして、フェニルケトン尿症、PKU(Phenylketonuria)が背景にあるのではないかな？と疑っていたのがあり、婦人科の主治医の先生（内分泌や電解質のフォローをしてくれている主治医の先生）に全体的な考えを相談して、検査をしてもらったところ、やはりTyrが浅く、PKUの傾向があるのが分かりました。（今はマススクリーニングなどの検査で赤ちゃんのときにも調べられますし、治療用ミルクを選択できたり、小児科や病院でももう少し踏み込んで調べてもらうこともできると思うのですが、私が生まれたのは昔なのでなかなかそこまでわからなかったのは仕方ないかな、という感じです。）（婦人科の先生がディスカッションを通して考えを理解してくれたのと産婦人科なのでPKUの検査も速やかにできた。）

私の考察と仮説ですが、おそらく、PKU、あるいはなにかしらのPhe Tyr dopa BH4の代謝異常によってdopaが安定せず（一部のPKUでprlが上がる症例について先行研究がある）、dopaが安定しないことによって、特に体に負担がかかったときに、下垂体の①avp、②acthが高止まりになって、SIADHのような症状とCushingのような症状が出て、それが重なり合って高度な水分貯留（特に下肢にのみ皮膚線条が起きるほど）と慢性的な低カリウム（と、おそらく電解質異常に伴うイレウス）を伴う複雑な臨床像を引き起こしているのではないかと。

（①飲水でもavpが下がらず、病院では5％ブドウ糖点滴などでも尿が出ない。食事内容や体の負担で症状が強まったこと。また、eGFR、albは問題ない。ループ利尿剤やサイアザイド、アルドステロン拮抗薬にはあまり利尿の反応がない。しかし、avp拮抗薬やAQP2阻害作用のあるとされる薬などで尿量が増える。また、avp拮抗薬で利尿が進んだときに、高めだったレニン活性が正常に戻るので、どうやら水分貯留から血液が希釈されて血液のナトリウムが下がるのを補償するために、中枢以外でRAA系がフル稼働して体のナトリウムの恒常性を保つために頑張ってくれていたのではないかなと。
…これは、一般的なsiadhで研究されている方向とは逆なのですが。一般的には水分貯留で血圧が上がるのを抑えるためにRAAが抑制されて、ナトリウムが下がるとされるので…
私の体の中では、普通とは逆なのかもですが、水分による体液の希釈に抗うために、RAAがナトリウムをなんとか維持してくれていたと考えられそう。
血液の電解質と浸透圧の低下から、抹消に水が抜けて浮腫を加速させているようで、血圧も上がっていなかったです。点滴によるカリウムの補正を頑張っても低カリウムを脱出できなくて（2.4から2.7で推移）
いずれにせよ、siadh様の症状から水分の貯留が加速して電解質の乱れを引き起こしているよう。）

（②また、acthが高止まりでコルチゾールは慢性的に高く、cushing様の症状からナトリウムの保持とカリウムの排出が強くなっている。尿中ナトリウムがほとんどなかった。しかし、dexa負荷試験ではacth、cortともに、ちゃんと下がる。HPA軸の調節が高い方向へシフトしているよう。）

①と②から、
siadhだと一般的には低ナトリウムが顕在化すると思うのですが、cushing様の症状が重なり、結果的に水分貯留と低カリウムが顕在化したのでは。

avpとacthが高止まりになって、正しくnegative feedback nfb（視床下部のfbとHPA軸のfb）の調節がかからないのは、（高い方向へシフトしているのは、）おそらくPKU由来のdopaの不安定が原因のひとつの問題ではないかと。

今まで、水分貯留と電解質異常について、対症療法メインで治療を受けていたのですが、ここまでの考察を主治医の先生に相談しつつ、理解してもらい、ディスカッションをしながら、PKUの標準的な治療のひとつを組み入れてもらったところ、だいぶ、状態が良くなってきています。
(タンパク制限とチロシン補充、葉酸補充→少量L-dopaを追加変更2024/10/09追記→その後、L-dopaは中止、タンパク制限とチロシン補充、葉酸補充に戻る2024/10/11追記)、

また、同じような状態の人は本当に少ないと思うんですが、また、私の症例は主治医と症例研究をするのも良いと思うのですが、ここまでの考察をnoteにまとめておこうと思いました。

文献などは加筆で追記していきます