３１８

318といえば

指定難病318。
シトリン欠損症（Citrin Deficiency）、という。
これは身体の中（主に肝臓）でシトリンというタンパク質を上手に作ることが出来ずに欠損する病気。
シトリンが欠損することで、一部の代謝機能が正常に働かず、本来なら体外に排出される物質が体内に蓄積して様々な症状を引き起こしてしまう。
シトリン欠損症は、成長段階に応じて症状が全く異なるという非常に変わった特徴を持っているそうだが、難病のことを軽々しく書くのはあれなので、これまで！