遺伝カウンセリングを受ける

4/2(13w5d)
妊婦検診の次の日に主治医から連絡があり、上司に確認しこちらの病院で全面的に協力しますので安心してくださいと連絡がありました。
まずは遺伝カウンセリングに夫婦で来ていただいて羊水検査に進むか進まないかも含め話をしましょうとのことでした。
ほっとしてその日はゆっくり眠ることができました。(正直なはなし、県のなかでも大きな病院なのでここに断られたらどうしようもなかったのでホッとしました、、、、)

4/8(14w4d)
夫を召喚し、遺伝カウンセリングをしました。
主治医の先生と遺伝の資格を持った先生?の4人で話をしました。
身内に口唇口蓋裂や染色体異常を持った人はいるか?など軽く話をしましたが、途中で私は泣いてしまってあまりはなせませんでした…

というのもいろんなサイトを見ていたら私と同じ結果になった方のブログを見つけて、その方は羊水検査の結果、重篤な病気が判明してお別れを選択していたからです。
染色体転座由来の疾患とのことで、その後ご本人も検査を行い、染色体転座が発覚したとのことでした。
※その方の選択を否定しているわけではないです。私も同じ道を辿るかもしれないという不安でした。

夫にもそのブログは共有していて私の代弁をしてくれました。
遺伝の先生はその疾患の場合は流産を繰り返すことが多いと言われ、妊娠歴を聞かれました。

1回目:流産(子宮外妊娠の疑いその後胎児ぽいのは消えて何も処置せず)
2回目:自然妊娠、出産
3回目:自然妊娠、継続中

子宮外妊娠は流産に含めませんので染色体転座の可能性は低いでしょうと言われました。

そもそも微小欠失症候群のniptの精度はネットでも調べられたかとは思いますが低く、判定が出ない方もいます。
とりあえず大丈夫なことを確認するための羊水検査ということでよろしいでしょうか?と言われ夫婦で同意書にサインをしました。
料金は20万ほどとのことで、無認可クリニックの羊水検査の保険にはいっていたのでトントンになりそうでした。

羊水検査は安定期に入った4/23(16w5d)に決まりました。
GWとかぶっているので結果が出るのにだいぶ時間がかかると言われがっかりしました。
もし中絶するとなるとどうなるのだろうと頭の中でぐるぐるしてました。

夫婦の考えとしては、重度の障害を持っている子や手術を繰り返したり一生寝たきり状態が続いてしまことが確定しているのであれば今回は諦めようということになりました。
息子のことも考えるし、正直自信がないというのが大きいです。

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