【遺伝カウンセリング】受けました！
こんばんは。meruです。
最近急に涼しくなりましたね！今日は美容院へ行って髪色を少し暗くしてもらって秋らしくイメチェンしてきました！その後マツパにも行って、まつ毛が上がったので自然と気分も上がっております！！笑
先日クリニックへ行き、遺伝カウンセリングを夫婦で受けてきました！カウンセリングの内容やそれを踏まえた今後についてお話できたらと思います！
1.遺伝カウンセリングとは
遺伝カウンセリングは、染色体や遺伝子が関与している生まれつきの病気や特性・体質にかんする様々な問題について相談できるところです。クライエント（来談者）は、不安・心配、困っていること・悩んでいること、疑問・質問、考えや意思について自由に話すことができます。
妊娠や出産に関わらず、遺伝性の癌や難病に対するカウンセリングも遺伝カウンセリングと呼ぶそうです。
【妊娠前・妊娠中の主な相談内容】
・不妊や複数回の流産の経験があって、遺伝的な要因が気になっている
・自分や家族の病気がこどもに遺伝しないか心配している
・上の子に生まれつきの病気がある。次の子も同じ病気にならないか心配している
・受けた出生前検査の結果を詳しく説明してほしい
・妊婦健診で赤ちゃん（胎児）の病気が指摘され、詳しく調べる検査と今後のことを相談したい
私の通っているクリニックでは、遺伝カウンセリングは臨床遺伝専門医という資格を持った遺伝子に関する様々な課題に対応できる医師が行います。
私は今回の遺伝カウンセリングで、私のもっている均衡型相互転座が妊娠出産に及ぼす影響や着床前診断について教えてもらいました。また、遺伝カウンセリングは着床前診断を行う前に必須のカウンセリングになります。
2.カウンセリングの内容
◎均衡型相互転座について
私はカウンセリングで、流産する確率やどのくらい正常胚が得られるかなどを知りたかったのですが、詳しい確率については院長でもわからないとのことでした泣
流産する確率などは、基本的に経験的再発率といって前例から確率を導き出しているそうなのですが、私の転座している染色体番号がかなり珍しいらしいそうで前例を調べても見つからなかったそう…苦笑
こればっかりは仕方ない！きっと私が第一号として良い研究材料となることでしょう！！笑
一般的な均衡型相互転座については詳しく教えてもらえました！いただいた資料がとてもわかりやすかったので載せます！！
画像を見ていただくとわかると思いますが、転座保因者の場合、不均衡型相互転座（染色体異常）の子が産まれてくる可能性もあるそうです。母が保因者であれば15％、父が保因者であれば5％。これも転座している染色体番号によって確率は変わってくるそうですが、私の場合は流産回数が多いため産まれてくる可能性はかなり低いだろうと言われました。着床前診断をしない場合は羊水検査をする人が多いそうです。
◎着床前診断について
着床前診断（PGT-SR）のメリット・デメリットについて教えてもらいました。
＊メリット
・流産率が下がる☞心身の負担が軽減される
・妊娠率が向上する☞70～80％に！
＊デメリット
・染色体異常以外の問題で流産する可能性がある
・細胞採取による胚盤胞へのダメージ
・検査精度が100％ではない（偽陽性・偽陰性の可能性がある）
・保険適用外のため経済的な負担が大きい
・正常胚を得るまでに時間がかかる場合がある
私は、着床前診断に関わらず、100％安心安全な検査や治療はないと思っています。様々な考え方があると思いますが、私たち夫婦にとってはデメリットよりメリットの方が大きいなと思いました！
3.今後について
カウンセリングでたくさん説明していただきましたが、私たち夫婦の気持ちは変わらないのでこのまま着床前診断に進みます！！
初診時の検査や子宮鏡検査も異常なしだったので、来月から採卵周期に入ります！少しでも多く検査に出せるよう、たくさん卵をとることが重要だそうで卵巣刺激は必須と言われました。OHSSが今から心配です…泣
今は採卵に向けて適度に運動したり、タンパク質をたくさんとったり、早寝早起きを心掛けたり、できる限りのことをして身体を整えていこうと思っています！
4.さいごに
私の通うCLでは今まで臨床研究として行っていた着床前診断が、9月から通常診療となったそうです。先進医療へ近づいてきているのかな？と少しだけ期待しています。
正常胚がなかったら…治療が長引いて予算オーバーになったらどうしよう…などと正直不安もあります。でも今はやっと前に進める嬉しさの方が勝っています！やってみないとわからないし、我が子に会うことを諦めたくないので頑張ります！！
最後まで見ていただきありがとうございました。
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