《妊娠》出生前診断の説明をうけたとき

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遺伝科受診の日（13週頃）

産婦人内の遺伝科には夫婦2人で受診するというのが必須条件でした。
当時のメモを見ながら書いていきます。

最初に医師2人によるエコー検査を受けました
胎児の頭から足先まで胎児エコー検査
頭がある、手がある、足がある、背骨がある、
心臓、心臓の弁、腎臓があるなど
45分ほどかけてじっくりみてもらいました
エコー写真も20枚ほど

心臓がとても小さいからこの疾患だと確定は
出来ないが心疾患がある可能性が高い。
現時点では弁の逆流がある。
首のむくみ（NT）は、単に心臓が悪く血液の流れが悪く起きているか、染色体異常によるもの。染色体異常をもつ胎児には心疾患を合併している場合も多い。

と説明された。

次にわたしたち夫婦の年齢で染色体異常の中で最も多いダウン症の赤ちゃんが生まれる確率についてお話がありました。

わたしたちはお互い20代前半での妊娠だったので1250人に1人、0.08％の確率。

心疾患、NT肥厚の初見もあるため染色体異常の否定はできないと言われました

説明をされたのは2つの出生前診断
（検査方法については病院の説明書を抜粋しております。病院名記載があり、個人情報保護のため写真の添付は控えさせて頂きます。）

1.新型出生前診断 NIPT
・母体の採血で胎児の染色体異常異常を調べる
  ことができる。
・妊娠10週から可能。
・検査精度が高く、わたしの年齢の陰性的中率は
  99.9％。
・非確定検査のため、陽性判定の場合は確定診断                    
  を受ける必要がある
・保険適応外のため費用が高額
（わたしの通院先では15万円ほど）
・わかる疾患は13.18.21トリソミーのみ

2.羊水検査
・母体のお腹に直接、針を刺し羊水を採取する
・確定診断
・トリソミーの他に性染色体異常もわかる
・低い割合だから流産のリスクもある
・受けられるのは16週以降
・費用は7万円ほど
・NIPT陽性の場合は費用負担なし

わからないところは何度も説明していただき
ご夫婦でよく話し合ってくださいと言われ
5日後に次回の予約をとり終了

とてもじゃないけどその場では決めきれず、
お互いの両親も巻き込んで話し合いをすることに

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今回はとっても長くなってしまいましたが、
読んでいただきありがとうございます
あくまで私がうけた説明です。

悩んでいる方の参考になれば幸いです。

話は変わりますが、家族でコロナ🦠に感染してしまいました。投稿頻度がさがります。🥲