難病紹介 ミトコンドリア病(指定難病21)

ミトコンドリアは全身の細胞の中にあってエネルギーを産生するはたらきを持っており、このはたらきが低下すると細胞の活動が低下する。たとえば、脳の神経細胞であれば、見たり、聞いたり、物事を理解したりすることが障害され、心臓の細胞であれば、血液を全身に送ることができなくなる。筋肉の細胞なら、運動が障害されたり、疲れやすくなったりする。ミトコンドリアの働きが低下することが原因でおこる病気を総称してミトコンドリア病と呼んでいる。
多くは生まれながらにしてミトコンドリアの働きを低下させるような遺伝子の変化を持っている方が発症するが、薬の副作用などで二次的にミトコンドリアのはたらきが低下しておきるミトコンドリア病もある。イギリスやフィンランドの統計では、10万人に9~16人という報告があるが、ミトコンドリア病は症状が多彩で、軽い症状の方もたくさんいると予想され、すべての患者がきちんと診断されている状況ではない。これらの数字よりもっと多い可能性があり、全体像がまだ見えていない。あらゆる年齢の人にみられ、男女の差もなく、特定の条件を持った方に現れやすいということはないようである。

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引用:希少難病ネットつながる理事長 香取久之

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